Процентиль при беременности что
УЗИ плода: задачи, нормы и отклонения в трех триместрах
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=824%2C550&ssl=1″ />
Все беременные женщины, вынашивая ребенка, должны пройти плановые ультразвуковые исследования плода в каждом из трех триместров. Это требование Министерства Здравоохранения Российской Федерации. УЗИ плода позволяет полностью контролировать состояние женщины и ребенка, при этом обследование абсолютно безопасно и наиболее информативно.
Сроки плановых УЗИ во время беременности и показания для внеплановых обследований
Плановые скрининги плода проводятся в следующих рамках:
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=824%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=896%2C598″ alt=»узи плода» width=»896″ height=»598″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?w=896&ssl=1 896w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=824%2C550&ssl=1 824w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=768%2C513&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 896px) 100vw, 896px» data-recalc-dims=»1″ />
Однако большинство женщин проходят процедуру чаще. Поводом для внескринингового УЗИ служат следующие причины.
После первого УЗИ пройти внеплановое обследование нужно, если есть:
Также обследоваться нужно, чтобы подтвердить или опровергнуть заключения врачей прошлых исследований на УЗИ, показавших патологии.
Общие показания для всех трех триместров:
Задачи УЗИ всего периода беременности
Главная задача УЗИ плода — контроль роста, развития и самочувствия малыша. Но в каждом триместре есть свои особенности и уточняющие задачи.
В первом триместре доктору необходимо:
Во втором триместре на УЗИ плода гинеколог сможет:
Третий триместр считается судьбоносным в плане качества родов. Используя ультразвук, гинеколог-акушер может:
Полученная из УЗИ этого периода информация важна для определения возможных вариантов родоразрешения. При неправильном положении плода, доктор назначит кесарево сечение. При отслойке плаценты, угрозе удушения плода и т.д., могут проводиться искусственные ранние роды со стимуляцией процесса.
Подготовка к УЗИ плода, ход процедуры
Каких-то специальных действий от женщины для подготовки к исследованию ультразвуком не требуется, поскольку все внутренние органы смещены маткой и не мешают обзору. Но придерживаться нескольких рекомендаций для максимально комфортного самочувствия беременной придется.
Несоблюдение этих рекомендаций конечно влияет на полученные в процессе УЗИ результаты, но не так значительно, чтобы отказываться от диагностики, если вы съели накануне кусок мяса или выпили стакан газировки.
Процедура безболезненная. Как обычно, женщина ложится на спину на кушетке, специалист водит по смазанному минутой раньше необходимыми в качестве проводников гелями животу. Длится процедура в среднем от 10 минут до получаса.
Часто в первом триместре проводится трансвагинальное УЗИ – датчик с одетым на него презервативом вводят во влагалище беременной. Это не вызывает болезненных ощущений, процедура длится не более нескольких минут. Трансвагинальное УЗИ могут повторять во втором триместре, если необходимо детальное изучение шейки матки.
Что видно специалисту на УЗИ
Первый триместр
Первое плановое исследование ультразвуком является обязательной частью скрининга беременной и по закону должно проводиться не позже шестого дня тринадцатой недели. Глобально оно направлено на исключение патологий или факторов риска их появления. При подозрении на наличие каких-то отклонений, возникнувшем после УЗИ, может понадобиться дополнительное обследование амниотической жидкости или биопсия хориона.
В деталях исследование в первом триместре предоставляет такие фетометрические данные:
Второй триместр
Основная цель УЗИ с 20-й по 24-ю неделю – исследовать размеры и органы плода для исключения аномалий и отклонений в развитии, а также проконтролировать состояние органов беременной для избежания преждевременных родов. Полученные данные во многих случаях помогают сохранить беременность и наладить жизнедеятельность плода медикаментозным способом.
Внутренние органы плода:
Третий триместр
Плановый УЗ скрининг последнего триместра беременности проводится с 30-й до 34-й недели. Глобальная его цель – определить готовность плода и организма беременной к родам. Результаты исследования самые объемные, поэтому и процедура длится около 30 минут.
Женские детородные органы:
Фетометрика плода и ее соответствие нормальному развитию этого периода:
Внутренние органы плода:
Возможные заболевания плода:
Подробная расшифровка результатов УЗИ плода, нормы и патологии
Так как цели и предметы врачебного интереса УЗИ разных триместров различаются, то и аббревиатуры и сокращения в заключениях разные.
Первый триместр
Предполагаемая дата родов (ПДР) – фактически, это то самое, что точный срок беременности, только под другим углом зрения. Определяется данными о менструальном цикле и размерами плода
Диагностическое скрининговое УЗИ при беременности: 1, 2 и 3 скрининги
Для пар, которые планируют ребенка, у нас разработана диагностическая программа быстрой проверки здоровья. По результатам которой будет назначено или более глубокая диагностика, или даны рекомендации. Программа позволяет быстро и без лишних трат узнать состояние репродуктивного здоровья.
Сегодня можно делать 3D-УЗИ при беременности, методика позволяет получить более качественную визаулизацию и увидеть своего будущего ребенка подробнее.
Первое скрининговое УЗИ в 11-13 недель беременности
Скрининг-УЗИ в 12-13 недель уже способно определить основную часть генетических и хромосомных патологий. Кроме того, врач смотрит развитие плода в целом, особенности развития плаценты. Что определяют и какие данные вносятся в протокол первого скринингового УЗИ при беременности:
Дополнительно учитывается наличие и состояние сосудов в пуповине, делается анализ на маркеры хромосомных аномалий. Тут можно почитать подробнее о первом триместре беременности.
Что обследуют во время первого УЗИ на сроке 4-6 недель:
Обычно первому диагностическому УЗИ предшествует исследование, которое подтверждает факт беременности.
Второе скрининговое УЗИ при беременности
Что исследуют во время второго УЗИ при беременности
В первую очередь врач оценивает правильность формирования частей тела, внутренних органов и мозга. В протоколе УЗИ должны быть следующие данные:
Нужно понимать, что размеры сильно зависят от сроков беременности и индивидуальных особенностях плода. Но, если размеры значительно меньше нормы, не пропорциональны друг с другом, это зачастую говорит о задержке в развития плода и требует выяснения причин с последующим их устранением. Расшифровку протокола УЗИ должен делать врач-акушер, учитывая данные в совокупности с анамнезом и индивидуальными особенностями беременной. Тут можно почитать подробнее о втором триместре беременности.
Рекомендуется не пренебрегать скринговыми УЗИ при беременности, особенно если первое УЗИ выявило какие-либо риски, у беременной отягощенный анамнез. Это позволит своевременно начать лечение, а при обнаружении патологий плода, которые не совместимы с жизнью, будет время для подробной диагностики и принятия взвешенного решения.
Современное оборудование дает подробную визуализацию, риск ошибок почти полностью исключается, поэтому если вы делали УЗИ и сомневаетесь в достоверности данных, рекомендуем сделать УЗИ повторно. И, всегда рекомендуется повторить УЗИ спустя 5-7 дней, если есть сомнения в точности, были выявлены отклонения от нормы. Для лучшей визуализации можно сделать 3D-УЗИ.
Третье скрининговое УЗИ при беременности
Что исследуют во время третьего УЗИ при беременности
Кроме того, оценивается состояние пуповины и сосудов в ней, определяется наличие гипоксии и, если она выявлена, определяется ее степень.
Если масса плода значительно превышает норму, рекомендуется провести еще одно УЗИ непосредственно перед родами, чтобы принять решение о возможности вагинальных родов. Если выявлено низкое размещение плаценты или ее предлежание, то почти всегда рекомендуют оперативные роды. Если было обнаружено преждевременное старение плаценты, то врач может принять решение о досрочном родоразрешении.
Провести эти обследования можно в медцентре им. Сперанского. У нас установлено оборудование высокого качества, позволяющее проводить и обычное УЗИ и 3D-визуализацию. Есть лицензия на ведение беременности, работают все узкие специалисты и есть отделение лабораторной диагностики. При этом цены на УЗИ беременных на 10-15% ниже средних по городу. Если вы планируете сделать 3D-УЗИ, нужно иметь ввиду, что процедура длиться более часа. Кроме 3D-УЗИ мы делаем видеозапись для будущих родителей, на процедуре может присутстовать супруг.
Записаться на обследование можно по телефону или через онлайн-регистратуру.
Запись по телефону: +7 (391) 205-20-35
Процентиль при беременности что
Если у Вашего плода найдены ультразвуковые маркёры
Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода
Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:
1. Увеличение ТВП.
Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)
ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.
Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?
Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).
Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?
Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.
2. Гипоплазия\аплазия костей носа.
Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.
Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.
Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:
3. Гиперэхогенный кишечник.
Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.
Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?
Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.
Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?
Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
4. Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.
Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.
Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?
Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.
Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?
Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.
5. Единственная артерия пуповины.
Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.
Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?
Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.
Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?
Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.
6. Кисты сосудистых сплетений (КСС).
Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?
В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.
7. Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).
Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.
Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.
Причина расширения почечных лоханок у плода.
Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.
Опасна ли пиелоэктазия?
Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.
Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.
Нужно ли обследовать ребенка после родов?
У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.
В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.
Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?
Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)
Процентиль при беременности что
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости
Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6): 47-53
Жученко Л. А., Андреева Е. Н., Голошубов П. А., Калашникова Е. А., Одегова Н. О. Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости. Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6):47-53.
Zhuchenko L A, Andreeva E N, Goloshubov P A, Kalashnikova E A, Odegova N O. Prenatal markers for common chromosomal syndromes. Estimation of prognostic value. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2016;16(6):47-53.
https://doi.org/10.17116/rosakush201616647-53
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Пренатальная диагностика патологических состояний является современным методом диспансеризации плода, позволяет определить медицинский и социальный прогноз для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. Поиск и практическое использование знаний о достоверных пренатальных признаках частых врожденных заболеваний определяют эффективность скрининговых программ. Основной целью настоящего исследования явилась оценка значимости известных и поиск новых ультразвуковых признаков, улучшающих диагностику частых хромосомных анеуплоидий для оптимизации скринингового обследования беременных в сроках беременности 11—14 нед. Материал и методы. Материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования 266 779 беременных, жительниц Московской области, за период 2011—2015 гг., проведенного в рамках раннего пренатального скрининга в сроки беременности 11—14 нед (строго при показателе копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм). Одновременно проводились биохимический скрининг для выявления патологических пренатальных маркеров и расчет индивидуального риска выявления хромосомных анеуплоидий на основе единого программного обеспечения. Результаты. Были выявлены 433 плода с трисомией 21, 166 плодов с трисомией 18, 64 плода с трисомией 13. Впервые в российской популяции установлены медианы известных пренатальных ультразвуковых признаков трех частых хромосомных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13): толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений и состояния носовой кости. Изучена распространенность ряда врожденных пороков развития и особенностей фенотипа плода. Заключение. В перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить следующие: патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки при трисомии 21; врожденный порок сердца, микрогнатия, расщелины лица, патологическое положение кистей плода при трисомии 18; пороки развития центральной нервной системы, врожденные пороки сердца, пороки развития и особенности строения лицевого черепа, полидактилия при трисомии 13. Авторы информируют об отсутствии конфликта интересов.
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Спорадически возникающие врожденные дефекты развития у детей в настоящее время могут быть диагностированы при использовании доказательно эффективной системы ранней дородовой диагностики в рамках нового подхода при решении задач медицинского и социального прогноза в семье. Акушерская тактика при наблюдении за течением беременности должна определяться достоверным пренатальным диагнозом нарушений состояния плода, постановка которого реальна уже в сроки 11—14 нед беременности. При этом особое значение в системе пренатального скрининга имеют летальные и неизлечимые болезни, определяемые с помощью различных пренатальных методов. Поиск и изучение маркерных признаков патологических состояний плода и оценка их прогностической ценности составляют основу важнейшего направления медицины плода — пренатальной диагностики (ПД).
Цель исследования — оптимизация дородовой диагностики частых хромосомных синдромов как нового подхода к медико-социальному прогнозу исхода беременности посредством изучения прогностической значимости известных ультразвуковых маркеров и поиска новых достоверных ультразвуковых признаков хромосомных анеуплоидий (ХА) на основании их распространенности.
В задачи исследования входило изучение закономерностей изменения таких известных эхомаркеров ХА, как толщина воротникового пространства (ТВП), состояние носовой кости (НК), частота сердечных сокращений (ЧСС) при наиболее частых анеуплоидиях (трисомиях по 21, 18, 13-й хромосомам), а также поиск новых достоверно значимых ультразвуковых маркеров: врожденных пороков развития (ВПР) и особенностей фенотипа плода для диагностики наиболее частых генетических синдромов хромосомной этиологии.
Материал и методы
В рамках современного акушерского мониторинга в России проводится массовый ранний пренатальный скрининг (РПС) беременных на частые ХА, трисомии по хромосомам 21, 18, 13 и рано манифестирующие пороки развития у плода. Алгоритм РПС основан на международном стандарте, разработанном независимой врачебной организацией «Фонд медицины плода» и признанном в большинстве стран мира [1]. В сроки 11—14 нед беременности на экспертном уровне ПД одновременно проводятся ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический скрининг (БХС) для выявления патологических пренатальных маркеров, а также расчет индивидуального риска выявления ХА на основе единого программного обеспечения, позволяющего вести базу данных и проводить внутренний индивидуальный аудит всех пренатальных измерений с оценкой качества РПС в регионе в целом.
Источником данных для проведения настоящего исследования явились сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС в Московской области за 5 лет, с 2011 по 2015 гг. Всего были обследованы 270 087 беременных, взято в анализ 266 779 случаев одноплодных беременностей в связи с имеющимся различием подходов к расчету рисков и к интерпретации результатов при многоплодных беременностях.
В программе РПС были созданы базы данных, куда вводились результаты УЗИ (в том числе наличие и описание маркеров ХА и ВПР), показатели биохимического исследования материнских сывороточных маркеров ХА (РАРР-А и свободная β-субъединица ХГч) [11], расчетные риски ХА с учетом порогового значения cut-off 1:100, результаты медико-генетического консультирования (МГК), инвазивной пренатальной диагностики (ИПД): виды манипуляций и лабораторные данные по анализу плодного материала, а также исходы беременности у женщин, прошедших РПС.
ИПД (аспирация ворсин хориона, амниоцентез) для постановки окончательного диагноза была проведена в 3053 случаях: в 61% наблюдений — аспирация ворсин хориона, в 39% — амниоцентез. По результатам лабораторного исследования плодного материала, выполненного посредством молекулярно-цитогенетических, цитогенетических исследований, было выявлено 916 различных хромосомных аномалий при общей эффективности пренатального кариотипирования 30%. Структура пренатально установленных за период исследования ХА представлена на рис. 1. Число включенных в исследование частых анеуплоидий (трисомий по хромосомам 21, 18 и 13) составило 663.
Рис. 1. Структура пренатально выявленных ХА в Московской области (2011—2015 гг.).
Результаты и обсуждение
Основным, самым важным и статистически значимым ультразвуковым маркером для пренатальной оценки индивидуального риска развития хромосомной патологии является ТВП. Распространенность хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида воротникового пространства [1—3]. Аномальное увеличение ТВП ассоциируется с трисомией 21 и другими частыми хромосомными аномалиями, более чем с 50 различными пороками развития плода и генетическими синдромами, а также с внутриутробной гибелью плода. Превалирование хромосомных дефектов увеличивается экспоненциально с увеличением ТВП с 0,2% для тех, у кого ТВП находится между 5-м и 95-м перцентилями, до 65% при ТВП 6,5 мм и более [4—6].
ЧСС в норме увеличивается со 110 уд/мин в 5 нед беременности до 170 уд/мин в 10 нед, а затем постепенно снижается до 150 уд/мин к 14 нед беременности. При наличии хромосомных аномалий имеются определенные тенденции в изменении этого параметра [1]. Включение ЧСС в протокол комбинированного пренатального скрининга в I триместре беременности способствует диагностике трисомии 21-й и 18-й хромосомам и значительно увеличивает частоту выявления трисомии по 13-й хромосоме.
Расширение протокола осмотра с оценкой дополнительных ультразвуковых маркеров (оценка НК, кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность РПС за счет увеличения частоты обнаружения и уменьшения частоты ложно-положительных результатов. В работах многих авторов установлена взаимосвязь между патологией НК и наличием у плода ХА [1, 7—10].
Для ультразвуковой оценки состояния плода используют не только толщину ТВП, состояние НК, но и дополнительные ультразвуковые маркеры. Существуют врожденные пороки, которые являются маркерными для хромосомных заболеваний: наличие голопрозэнцефалии увеличивает риск обнаружения трисомии 13, атриовентрикулярного канала (АВК) — трисомии 21, диафрагмальная грыжа — трисомии 18, омфалоцеле и мегацистик увеличивают риск выявления трисомий хромосом 13-й и 18-й [1, 10].
Всего в Московской области за 5 лет, включенных в исследование, из 916 ХА, установленных пренатально в рамках РПС, было выявлено 433 (47%) случая трисомии по 21-й хромосоме, 166 (18%) случаев трисомии по 18-й хромосоме, 64 (7%) случая трисомии по 13-й хромосоме. Остальные 28% представлены другими генетическими хромосомными синдромами.
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Суммарно у 433 плодов с пренатально установленной трисомией по 21-й хромосоме медиана ТВП составила 3,5 мм. Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 351 плода, что составило 81% (рис. 2, а). По данным литературы [1, 5, 6], значение ТВП более 95-го перцентиля встречается у 71% плодов с трисомией 21.
Рис. 2. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 21-й хромосоме. Здесь и на рис. 3—4: указаны значения копчико-теменного размера (КТР) в пределах допустимого для проведения РПС в сроки беременности 11—14 нед.
Медиана ЧСС при трисомии по 21-й хромосоме составила 161 уд/мин (см. рис. 2, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает опубликованные данные литературы, согласно которым ЧСС плода превышает 95-й перцентиль примерно в 15% случаев [1].
У 429 плодов с трисомией по 21-й хромосоме в качестве дополнительного маркера ХА оценивалась НК (99%). Патология Н.К. была отмечена в 342 (79,7%) случаях. По усредненным данным мультицентровых исследований Фонда медицины плода, в 11—14 нед беременности НК была изменена у 60% плодов с трисомией 21 [1, 7—10, 12—15].
Всего при трисомии 21 нами было выявлено 288 различных ВПР и особенностей при оценке фенотипа плода. В 34 (7,8%) случаях зарегистрирована патология лимфатической системы с различной манифестацией: в 25 наблюдениях отмечено расширение яремных лимфатических протоков, в 9 — наличие множественных лимфангиом различной локализации. Кроме того, в 20 (4,6%) случаях отмечалась водянка плода. ВПР и особенности строения сердца и сосудов плода встречались у 43% плодов. Кроме диагностики АВК (14,7%), как крупного врожденного порока сердца (ВПС), влияющего на расчет риска по трисомии 21, у 25% патологических плодов (109 случаев) был диагностирован дефект межжелудочковой перегородки. Таким образом, патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки могут входить в перечень пренатальных маркеров трисомии по 21-й хромосоме.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
У 166 плодов с трисомией по 18-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 4,0 мм (рис. 3, а), что выше, чем при трисомии 21 (3,5 мм). ТВП более 95-го перцентиля зарегистрирована у 118 (71%) плодов, что соответствует данным литературы (74%) [1, 5, 6].
Рис. 3. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 18-й хромосоме.
Медиана ЧСС при трисомии 18 в нашем исследовании составила 160 уд/мин (см. рис. 3, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает данные литературы о снижении ЧСС ниже 5-го пeрцентиля в 15% случаев трисомии по 18-й хромосоме [1].
НК как дополнительный эхо-маркер ХА НК оценивалась у 162 (97,6%) плодов с трисомией по 18-й хромосоме. Патология Н.К. встретилась у 125 (75%) из 162 плодов, и этот показатель выше, чем опубликованный в литературе [1, 7—10, 12—15], 50%.
Всего при трисомии по 18-й хромосоме было выявлено 318 ВПР и особенностей фенотипа плода. В 67% случаев встречались различные ВПС, в 38% случаев было обнаружено омфалоцеле, в 24% — ВПР и особенности строения лица: одно- и двусторонние расщелины лица, микрогнатия. В 27% случаев встречались ВПР и особенности строения верхних конечностей — лучевая косорукость и флексорное положение кистей. Данные факты позволяют относить ВПС, микрогнатию, расщелину лица, патологию кистей плода к маркерам ХА по трисомии 18.
Трисомия 13 (синдром Патау)
В 64 случаях трисомии по 13-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 3 мм (рис. 4, а), что ниже, чем при трисомии 21 (3,5 мм) и 18 (4 мм). Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 36 (56%) плодов. Полученный показатель ниже, чем по данным литературы (71%) [1, 5, 6].
Рис. 4. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 13-й хромосоме.
Медиана ЧСС составила 179 уд/мин (см. рис. 4, б), что выше общепопуляционного значения и подтверждает литературные данные: превышение 95-го перцентиля в 85% случаев [1].
Как дополнительный маркер НК оценивалась у 61 (95,3%) плода с трисомией 13. Патология Н.К. встречалась в 35 (57%) случаях. По опубликованным данным [1, 7—10, 12—15], НК отсутствует у 40% плодов с трисомией по 13-й хромосоме.
Всего при трисомии 13 было выявлено 156 наблюдений ВПР и особенностей фенотипа плода. Обращала внимание высокая частота обнаружения в данной выборке патологии центральной нервной системы (ЦНС) — 39%. ВПР и особенности строения лица встречались у 42% всех пренатально выявленных трисомий 13, из них одно- и двусторонние расщелины лица составили 20 случаев из 27. Различные ВПС были отмечены у 64% плодов. В 40% случаев была диагностирована полидактилия. Таким образом, учитывая распространенность трисомии 13, можно рекомендовать использовать все эти маркеры для диагностики трисомии 13.
Таким образом, по результатам исследования, проведенного на материале Московской области, в России впервые установлены популяционные частоты ранее известных пренатальных эхо-маркеров при частых ХА, трисомии по 21, 18, 13-й хромосомам. Произведена оценка распространенности дополнительных ультразвуковых признаков данной патологии: ВПР и особенностей фенотипа плода. Использование полученных в исследовании результатов врачами ультразвуковой диагностики экспертного уровня в процессе выполнения ими мероприятий массового ультразвукового обследования беременных в сроках 11—14 нед позволит повысить эффективность раннего пренатального скрининга на частые хромосомные анеуплоидии у плода.
Выводы
1. В российской популяции (на примере региона «Московская область») при пренатально выявленной трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) медиана ТВП составила 3,5 мм, медиана ЧСС — 161 уд/мин, а патология носовой кости — в 342 (79,7%) из 433 выявленных случаев.
2. При трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) медиана ТВП составила 4 мм, ЧСС — 160 уд/мин, патология носовой кости встретилась у 125 (75%) плодов из 166 пренатально выявленных случаев.
3. В случаях трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) медиана ТВП в среднем составила 3 мм, медиана ЧСС — 179 уд/мин, а патология носовой кости была выявлена в 35 (57%) случаях из 64.
4. В связи с высокой распространенностью в перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить установление патологии лимфатической системы и дефектов межжелудочковой перегородки при трисомии по 21-й хромосоме; выявление ВПС, микрогнатии, расщелины лица, патологии положения кистей плода — при трисомии по 18-й хромосоме; ВПР ЦНС, ВПС, пороки развития и особенности лицевого черепа, полидактилия могут рассматриваться как дополнительные ультразвуковые признаки, пренатально повышающие прогнозирование при трисомии по 13-й хромосоме.
При поддержке гранта РГНФ № 15−06−10977/15