узелковая гиперплазия правого надпочечника что это такое
МРТ забрюшинного пространства при выявлении заболеваний надпочечников
МРТ забрюшинного пространства при выявлении заболеваний надпочечников
Заболевания надпочечников – эндокринная патология, проявляющаяся гормональным дисбалансом и нарушением обмена веществ в организме.
Надпочечники представляют собой парные железы внутренней секреции, располагающиеся над верхним полюсом почек. В них различают корковый и мозговой слои, которые нередко подвергаются различным патологическим процессам.
В диагностике патологии надпочечников применяются множество различных лабораторных и инструментальных методов исследования, среди которых максимально полную картину дает МРТ надпочечников.
Проведение МРТ надпочечников рекомендуется даже при нормальных цифрах содержания гормонов, т.к. опухоли надпочечников зачастую не сразу проявляют себя и обнаруживаются случайно.
МРТ диагностика позволяет точно дифференцировать доброкачественные образования от злокачественных, тем самым отвечая на самый главный вопрос.
МРТ надпочечников также проводят и после оперативного вмешательства для оценки радикальности операции, а также раннего выявления осложнений.
Гиперплазия надпочечников.
Различают 3 формы: вирильную, гипертоническую и сольтеряющую.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников имеет яркую клиническую картину и диагностируется практически сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка.
Среди взрослых пациентов наиболее распространенной является гиперплазия надпочечников, вызванная повышенным содержанием в кровяном русле АКТГ, продуцируемого гипофизом (болезнь Кушинга). Данная патология наиболее часто встречается у женщин репродуктивного возраста.
Избыток глюкокортикоидов вызывает кожные стрии, мышечную слабость, подкожные кровоизлияния, гипотрофию мышц, жировые отложения на лице, мезентериальном ложе, в межлопаточных областях. Характерны сахарный диабет, артериальная гипертензия и эмоциональные расстройства.
Выделяют диффузную (с сохранением формы органа) и локальную (характеризуется наличием одного или нескольких узелков в надпочечниках) формы гиперплазии надпочечников. В последнем случае различают микронодулярную и макронодулярную формы.
Мелкоузловая гиперплазия правого надпочечника.
Аденома надпочечника.
Аденома представляет собой доброкачественную опухоль, происходящую из коры надпочечников. Чаще всего опухоль является односторонней, т.е. возникает либо в правом, либо в левом надпочечнике. Поражает лиц старше 40 лет, чаще женщин.
Симптоматически аденомы проявляются, прежде всего, изменением гормонального фона. У женщин это проявляется признаками мускулинизации, а у мужчин наоборот – феминизации. Подобные гормональные изменения провоцируют избыточный вес, а как следствие прибавки в весе – увеличение кровяного давления. Чаще всего симптомы проявляются в комплексе, формируя определенные синдромы. В случае гормонально активных опухолей чаще всего речь идет об альдостероме (синдром Кона) или кортикостероме (синдром Кушинга). Аденомы могут быть гормонально неактивными образованиями (инциденталомы).
Феохромоцитома
Это гормонально-активная опухоль мозгового вещества надпочечников, исходящая из хромаффинных клеток и продуцирующая катехоламины.
Одним из важнейших клинических признаков, характеризующих данную опухоль, не зависимо от локализации, является резкое повышение артериального давления в виде гипертензивного криза.
Кроме того в клинике опухоли возможны боли в области сердца, тахикарлия, головные боли, иногда тошнота и рвота, слабость, озноб, ощущение тревоги.
Частота и продолжительность кризов различна в зависимости от формы феохромацитомы и продолжительности заболевания.
Феохромоцитома левого надпочечника.
Феохромоцитома левого надпочечника.
Рак надпочечника (карцинома)
Карцинома коры надпочечников– это редкое злокачественное образование надпочечников.
Карциномы могут быть функционирующими, т.е. проявляться симптомами, характерными для гиперпродукции гормонов коры надпочечников: ареногенитальный синдром, синдром Кушинга, синдром Конна и др.
Нефункционирующие карциномы клинически проявляются только при прорастании в соседние органы или при метастазировании. Клиника при этом нехарактерная – неопределенные боли в брюшной полости, подреберье, повышение температуры, общая слабость, потеря массы тела, плохой аппетит.
Объемное образование правого надпочечника.
Метастазы в надпочечники.
Надпочечники – достаточно частые «мишени» для метастазирования различных опухолей. По гистологическим характеристикам они соответствуют первичным опухолям.
Большое клиническое значение имеет МРТ диагностика и дифференциальная диагностика метастазов и аденом надпочечников.
Множественные метастазы печени; метастазы в оба надпочечника.
Метастаз в правый надпочечник; вторичная забрюшинная лимфоаденопатия.
Кисты надпочечников
Киста надпочечника – это доброкачественное, одно-, реже многокамерное, гормонально-неактивное жидкостное образование, имеющее различную локализацию в надпочечниках. Может быть как одно-, так и двусторонним. Редко диагностируется множественное кистозное поражение.
Кисты надпочечников чаще протекают бессимптомно. И лишь при достижении крупных размеров могут сдавливать почечные артерии, приводя к повышению артериального давления; сдавливать саму почку, вызывая нарушение ее функций. Кроме того могут проявляться чувством сдавления в брюшной полости, болью в спине, пояснице
Кроме простых кист в надпочечниках возможно наличие паразитарных, а также псевдокист (как последствие кровоизлияния в ткань надпочечника).
Киста правого надпочечника с кальнированными стенками.
Киста левого надпочечника.
Кроме описанных выше часто встречающихся при МРТ исследовании забрюшинного пространства патологий надпочечников выявляются также такие редкие опухоли надпочеников, как гемангиома, лимфома, миелолипома.
Миелолипомы не являются очагами экстрамедуллярного кроветворения (последние не содержат жировой ткани) и не связаны со специфическими расстройствами гемопоэза.
Опухоль гормонально-неактивна, клиническая симптоматика обычно отсутствует.
Исследование и лечение аденомы надпочечников
Тел.: 8-800-25-03-03-2
(бесплатно для звонков из регионов России)
Санкт-Петербург, наб. реки Фонтанки, д. 154
Тел.: +7 (812) 676-25-25
Санкт-Петербург, В.О., Кадетская линия, д. 13-15
Тел.: +7 (812) 676-25-25
Санкт-Петербург, ул. Циолковского, д.3
Тел.: +7 (812) 676-25-10
Доброкачественные опухоли надпочечников, которые не имеют признаков злокачественности, называют аденомами.
Симптоматика аденомы
Разберем симптоматику гормонально-активных опухолей. В зависимости от того, какой гормон вырабатывает опухоль, появляется соответствующая симптоматика.
Клиника кортикостером
Симптомы альдостеромы
Алгоритм для диагностики аденомы надпочечника
Второй вопрос: «имеется или нет гормональная активность?»
Иногда, для уточнения диагностических вопросов может применяться МРТ, но реже, чем КТ.
Если стоит задача выяснить, не поражен ли надпочечник метастазом опухоли, которая развилась из другого органа, делают биопсию надпочечника. Однако, метод травматичный, и прибегают к нему редко.
Важное диагностическое значение для гормонально активных опухолей имеют лабораторные исследования. Уровень кортизола, а также адрено-кортикотропного гормона (АКТГ) в крови в течение дня колеблется, по нему нельзя однозначно определить, как работают надпочечники. Но определение в суточной моче кортизола дает представление об их базовой функции.
Пациентам с аденомой надпочечников необходимо также исследовать в крови хромогранин А, кальцитонин, паратгормон, ионы крови, адрено-кортикотропный гормон, альдостерон и ренин.
Негормональную и доброкачественную аденому небольшого размера надо наблюдать не реже 1 раза в год. Врач контролирует размер опухоли по данным КТ без контрастного усиления, кортизол и некоторые другие показатели крови. Если динамики нет, то лечение не нужно. Этот вариант аденомы встречается наиболее часто.
Показания к удалению аденомы
1. Размер опухоли более 4 см.
2. Установленная гормональная активность опухоли.
Удаление опухоли надпочечников в настоящее время возможно щадящими и малотравматичными методами. Такой подход возможен только в специализированном учреждении, где подобные операции проводятся на потоке. Современное представление о хирургии свидетельствует о том, что хирург мастерски овладевает технологией проведения определенного вида операции в том случае, когда проводит не менее 100 операций в год данного профиля. Именно опыт обеспечивает высокое качество работы хирурга.
Еще несколько лет назад открытый способ операции на надпочечниках был единственным методом оперативного лечения и является и сейчас привычным для многих хирургов. При этом проводится большой разрез 20-30 см, пересекаются мышцы брюшной стенки, грудной стенки и диафрагмы. Высокая травматичность, длительный период реабилитации, ряд осложнений характерны для такого доступа к надпочечнику.
Позже появился лапароскопический метод операции на надпочечниках, являющийся малотравматичным. Доступ осуществляется через брюшную стенку через 2-3 прокола. При этом методе травмируется брюшина, что может приводить к развитию спаек в ней. Кроме того, нагнетается углекислый газ, необходимый для создания пространства с целью формирования доступа к надпочечнику через брюшную полость. Вследствие этого объем грудной полости может уменьшаться за счет поднятия диафрагмы и снижать жизненную емкость легких, что тяжело переносится пациентами с сердечно-сосудистой и легочной патологией. Лапароскопический метод противопоказан тем, у кого были оперативные вмешательства в брюшной полости, и существует риск наличия спаек.
Образования надпочечников: тактика ведения
Частота выявления новообразований надпочечников постоянно возрастает, их распространенность составляет 1-10%. Хотя в каждом случае необходимо выявить гормональную активность и злокачественный потенциал, большая часть из них представлена гормонально неакти
Abstract. Detection of adrenal neoplasms frequency is increasing constantly, their estimated at 1 to10%. Although in each case it is necessary to identify hormonal activity and malignant potential, most of them are represented by hormone inactive and benign adenomas. Approximately a fifth of the adrenal formations after further verification are hormone-active or carcinomas that require surgical treatment. The main goal of imaging studies in adrenal incidentalomas is the timely detection of malignant tumors; to determine the characteristics of neoplasms, computed tomography, magnetic resonance imaging and, if necessary, a number of radioisotope studies are used. The size of the lesion detected on computed tomograms exceeding 4-6 cm, its uneven edge or heterogeneity of the structure, an attenuation coefficient of 10 Hounsfield units or higher with a non-contrast study, washout of the contrast agent after 10 or 15 minutes by less than 40%, calcification and invasion in the surrounding tissues suggest the malignancy of the adrenal gland lesion, the likelihood of this increases with a combination of these signs. The developed visualization methods and laboratory evaluation allow to assess their morphological structure and functionality with high confidence. The principles of monitoring the growth and hormonal activity of adrenal formations had been currently developed, but the aspects of the long-term dynamic monitoring remain poorly understood. For citation: Morgunov L. Yu. Аdrenal tumors: management tactics // Lechaschy Vrach. 2020; 12 (23): 18-23. DOI: 10.26295/OS.2020.98.90.004
Резюме. Частота выявления новообразований надпочечников постоянно возрастает, их распространенность составляет 1-10%. Хотя в каждом случае необходимо выявить гормональную активность и злокачественный потенциал, большая часть из них представлена гормонально неактивными и доброкачественными аденомами. Примерно пятая часть образований надпочечников после дальнейшей верификации представляет собой гормонально активные или карциномы, требующие оперативного лечения. Основная цель визуализирующих исследований при инциденталомах состоит в своевременном выявлении злокачественных опухолей; для определения характеристик новообразований используют компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию и при необходимости ряд радиоизотопных исследований. Размер выявленного на компьютерных томограммах образования, превышающий 4-6 см, его неровный край или неоднородность структуры, коэффициент ослабления 10 единиц Хаунсфилда или выше при неконтрастном исследовании, вымывание контрастного вещества через 10 или 15 минут менее чем на 40%, кальцификация и инвазия в окружающие ткани предполагают злокачественность поражения надпочечников, вероятность этого повышается при сочетании данных признаков. Разработанные методы визуализации и лабораторная оценка с большой достоверностью позволяют судить об их морфологической структуре и функциональности.
В настоящее время разработаны принципы наблюдения за ростом и гормональной активностью образований надпочечников, однако вопросы длительного динамического наблюдения за ними остаются малоизученными.
Образования надпочечников, случайно обнаруженные при визуальном исследовании, выполненном по причинам, не связанным с их патологией, носят название инциденталом (ИН). Как правило, образования менее 1 см не именуются ИН, и дополнительные диагностические тесты рекомендуются лишь для объемных процессов, превышающих данный размер, при отсутствии клинических симптомов гормональной активности. Быстрое развитие технологий визуализации в последние годы существенно повысило шансы на их обнаружение.
Распространенность ИН составляет от 1% до 8,7% [1] и увеличивается с возрастом, гендерные различия отсутствуют. Например, в стационары Италии ежегодно госпитализируются около 1 450 000 пациентов, у 58 000 из них выявляются ИН [2]. N. Unger (2019) полагает, что распространенность ИН несколько выше – около 3% и увеличивается до 10% у пожилых людей; у 15% пациентов с ИН выявляются признаки их гормональной активности [3]. Хотя данная патология встречается достаточно редко, ее клиническое и экономическое бремя представляется весомым, а вопросы длительного динамического наблюдения пока остаются без ответа.
11-20% выявляемых образований надпочечника являются гормонально активными; с самым высоким риском смертности ассоциированы феохромоцитомы, поэтому их наличие требуется исключить в первую очередь. В 80% случаев в надпочечниках выявляются гормонально неактивные и доброкачественные образования, в то время как распространенность феохромоцитомы составляет от 3,0% до 6,0% адренокортикальной карциномы – от 2,0% до 5,0%. Надпочечник – место метастазирования различных видов рака, встречающихся в 1-2% случаев [4, 5].
Если у пациента ранее выявлялись злокачественные опухоли иной локализации, вероятность того, что ИН окажется метастазом рака, составляет почти 50%. По данным J. T. Lenert с соавт. (2001), адренокортикальная карцинома встречается в 4-5% случаев, но прогноз неблагоприятен из-за частого ее выявления в далеко зашедшей стадии, а ее рецидив является достаточно распространенным явлением. В надпочечник часто метастазирует рак легких, почек, толстой кишки, молочной железы, пищевода, поджелудочной железы, печени или желудка, а сами метастазы нередко бывают двусторонними [6]. Метастатические поражения, как правило, неоднородны по структуре, имеют края неправильной формы и являются двусторонними в 10-15% случаев [7].
Национальное многоцентровое исследование, проведенное по инициативе министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии в период с 1999 по 2004 г., включало 3672 случая ИН у 1874 мужчин и 1738 женщин; средний возраст 58,1 ± 13,0 лет. Средний размер ИН составил 3,0 ± 2,0 см; диаметр образований оказался значимо большим у пациентов с верифицированными адренокортикальными карциномами, феохромоцитомами, развернутым синдромом Кушинга, миелолипомами, метастазами рака, кистами и ганглионевромами (p 10 ЕХ) (69%) выполнялась повторная визуализация. 105 врачам первичного звена, чьи пациенты включались в исследование, была разослана стандартизированная анкета, состоящая из 16 вопросов. Большинство специалистов первичного звена полагали, что подавляющей части пациентов с ИН и отсутствием клинической симптоматики не требуется гормональная оценка (71%) или последующее наблюдение (72%). Проведенное исследование демонстрирует необходимость междисциплинарного подхода к наблюдению пациентов с ИН путем взаимодействия между эндокринологами, хирургами и врачами общей практики [38].
Европейское общество эндокринологии (ESE) опубликовало рекомендации по ведению пациентов с ИН (2017), которые полагают возможным воздержаться от повторного гормонального исследования у пациентов с ИН с нормальным уровнем гормонов при первоначальной верификации образования. Рекомендации ESE также полагают нецелесообразным выполнять повторную визуализацию при размерах образования менее 4 см и явных признаках доброкачественности. Однако на сегодняшний день не существует достаточных доказательств, подтверждающих нецелесообразность динамического биохимического и морфологического наблюдения у пациентов с ИН даже при изначально выявленных доброкачественных и гормонально неактивных образованиях надпочечников, поэтому желательно оценивать структурные признаки и уровень гормонов по крайней мере в течение 5 лет [39].
Обобщая рекомендации, предложенные Американской ассоциацией клинических эндокринологов, Американской ассоциацией эндокринных хирургов, Национальным институтом здоровья США, J. M. Lee с соавт. (2017) свидетельствуют о том, что при наличии образования менее 4 см требуется КТ-визуализация через 6 месяцев, не превышающая в дальнейшем 2 лет, а также проведение гормональных тестов – ежегодно в течение 4-5 лет [40].
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов ориентируют на нецелесообразность динамического наблюдения при низкоплотных гормонально неактивных опухолях по данным первичной КТ, в этих случаях также не показан мониторинг гормональной активности. Исключение составляют новые клинические проявления (появление или клиническое прогрессирование артериальной гипертензии, сахарного диабета, ожирения, остеопороза), о чем необходимо предупредить пациента. При неопределенном злокачественном потенциале образования требуется контроль размеров через 3-6 мес, а при увеличении максимального размера опухоли за короткий период на 5 мм или росте объема опухоли на 20% необходимо рассмотреть вопрос об оперативном лечении. При наличии ССК показан ежегодный контроль уровня кортизола и мониторинг коморбидных состояний (артериальной гипертензии, сахарного диабета, ожирения, остеопороза) [41].
Тем не менее круг заболеваний, могущих являться потенциальными предикторами появления гормональной активности ИН, настолько широк, что сводит на нет ограничения к проведению дополнительных визуализирующих и лабораторных исследований в динамике. Так, распространенность артериальной гипертензии среди населения РФ достигает 39,7% [42]. Реальная численность пациентов с СД в РФ составляет не менее 9 млн человек и во всем мире возросла более чем в 2 раза за последние 10 лет [43]. Распространенность ожирения среди россиян с возрастом линейно возрастает у мужчин с 14,3% до 36,3%, а у женщин – с 10,7% до 52,3% [44]. Остеопорозом в России страдают не менее 14 млн человек (10% населения страны), еще у 20 млн граждан России имеет место остеопения [45].
Таким образом, тактика в отношении диагностики, наблюдения и ведения пациентов с новообразованиями надпочечников у разных исследователей практически одинакова. Вопросы лечения пациентов со злокачественными и гормонально активными образованиями решены, но результаты длительного наблюдения за больными с доброкачественными ГНОН пока отсутствуют. Темой для дискуссий остается специальность врача, обеспечивающего дальнейшее наблюдение за пациентом (эндокринолог, врач общей практики, онколог, хирург). Вероятно, создание единого регистра больных с образованиями надпочечников даже в пределах крупного мегаполиса позволит определиться с периодом их наблюдения и тактикой дальнейшего ведения.
Литература/References
Л. Ю. Моргунов, доктор медицинских наук, профессор
ФГАОУ ВО РУДН, Москва, Россия
Образования надпочечников: тактика ведения/ Л. Ю. Моргунов
Для цитирования: Моргунов Л. Ю. Образования надпочечников: тактика ведения // Лечащий Врач. 2020; 12 (23): 18-23. DOI: 10.26295/OS.2020.98.90.004
Теги: новообразования, аденома, карцинома, злокачественная опухоль
Гиперплазия надпочечников
Гиперплазия надпочечников – очень опасная патология. Это обусловлено особенностями функции парных желез. Они продуцируют особые гормоны – глюкокортикоиды, андрогены, альдостерон, адреналин, норадреналин, – которые, в свою очередь, регулируют жизнедеятельность организма человека.
Гиперплазия – это чрезмерное и быстрое увеличение тканей клеток. Если подобное происходит с органом, он сохраняет свою форму, но приобретает значительно больший объем. Надпочечники состоят из коры и мозгового вещества. Патологический процесс при гиперплазии чаще всего происходит в коре надпочечников. В мозговом веществе чаще всего диагностируют различного рода опухоли.
В большинстве случаев болезнь врожденная, носит наследственный характер или может возникнуть как следствие разного рода неблагоприятных факторов, как внутренних, так и внешних. Также гиперплазия надпочечников может быть сопутствующей патологией некоторых заболеваний. Ее выявляют у 40% больных с синдромом Кушинга, который диагностируется в старческом или даже в пожилом возрасте. Если наличествует узловая форма гиперплазии, то выявляют одно или несколько новообразований, величина которых может достигать нескольких сантиметров.
Причины гиперплазии надпочечников
Причины возникновения заболевания обусловлены типом патологии. Если во время беременности у будущей матери наблюдались тяжелые формы функциональных расстройств организма, то у ребенка могут выявить врожденные патологии.
Гиперплазия надпочечников может быть нескольких видов:
Вирильный тип обусловлен активностью секрета андрогена, что приводит к заметному увеличению размеров наружных половых органов. Кроме того, гораздо раньше и в большем количестве появляются оволосение, акне, очень активно развивается мускулатура. Гипертонический подтип диагностируется, если слишком активно вырабатываются андрогены и минералокортикоиды. Этот процесс отрицательно влияет на сосуды глазного дна и почек и приводит к развитию гипертензионного синдрома.
Сольтеряющий тип гиперплазии вызывается увеличенной выработкой андрогенов при недостатке прочих гормонов, которые продуцирует кора надпочечников. Такой тип изменений приводит к гипогликемии и гиперкалиемии. Они, в свою очередь, опасны тем, что вызывают обезвоживание организма, потерю веса и рвоту.
Гиперплазию надпочечников могут спровоцировать и следующие факторы:
Они могут привести к переизбытку кортизола – важнейшему гормону среди глюкокортикоидов.
Симптомы
При болезни отмечаются сбои в процессах обмена веществ в организме и обнаруживаются симптомы, обусловленные недостатком или, наоборот, увеличением того или иного глюкокортикоида.
При неклассических типах гиперплазии выявляют такие симптомы:
Проявления гиперплазии надпочечников очень разные и зависят от того, какой патологией вызваны. Чаще всего врачи выявляют такие:
Если человек часто испытывает жажду и позывы к мочеиспусканию ночью, это должно быть причиной скорейшего обращения к врачам.
Узелковая гиперплазия надпочечника
При синдроме Кушинга 40 пациентов из ста получают диагноз «двухсторонняя гиперплазия надпочечников». Узелки становятся 2-4 см в размере. Иногда это единичные образования, иногда — множественные. Во многих случаев строение характеризуется как дольчатое. Болезнь обнаруживают в основном у людей в возрасте. Узелковая гиперплазия надпочечника становится причиной роста автономной аденомы.
Этот вид гиперплазии является наследственным, передается по аутосомно-доминантному типу. Нет характерной симптоматики. Предположительно, патогенез имеет аутоиммунную основу. Чем старше пациент, тем более выражена клиническая картина. Возможные симптомы:
Диффузная гиперплазия надпочечников
Гиперплазия диффузного вида характеризуется сохранением формы надпочечников и образованием 1 или большего количества узелков. УЗИ почти не применяется для диагностики, поскольку не дает достоверных точных результатов. А методы КТ и МРТ актуальны на сегодняшний день для обнаружения патологии. Обнаруживают гипоэхогенные структуры треугольной формы и окружением из жировой клетчатки.
Гиперплазия надпочечников может быть смешанной формы: диффузно-узелковой. У человека проявляются такие симптомы:
Нодулярная гиперплазия надпочечников
Нодулярная гиперплазия надпочечников также известна как узловая. Большинство больных находятся в детском или подростковом возрасте. Болезнь имеет связь с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причины: разлад деятельности надпочечников или прием излишнего количества ГКС.
Если очень рано обнаружить болезнь и правильно лечить, прогноз будет благоприятным.
Гиперплазия коры надпочечников
Вместе с гиперплазией коры данного органы может быть также расстройство выработки гормонов, которые влияют на половую сферу человека. Врожденная патология возникает из-за ненормальных изменений в генах, что ведет к нарушению выработки такого гормона как кортизол. Снижается его уровень в организме, а в крови увеличивается АКГТ, фиксируют двухстороннюю гиперплазию.
Заболевание напоминает опухоль надпочечников. Потому важно проверить уровень гормонов в организме, для чего исследуют кровь и мочу пациента.
Врожденная гиперплазия надпочечников
Течение врожденной гиперплазии может быть классическим или неклассическим. К первому типу относят липоидную форму, диффузную, с выраженной потерей соли и с недостатком 21-гидроксилазы. Случаи липоидной гиперплазии надпочечников фиксируют очень редко, в организме не хватает стероидных гормонов и 20.22 десмолазы, что часто кончается летально. Если же больной малыш не умер, у него значительно тормозится половое развитие, а также фиксируют тяжелую недостаточность органа. При врожденной патологии с солевой потерей, когда в организме есть дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, у младенцев женского пола могут появиться мужские внешние половые органы. А мальчики при такой патологии очень похожи на детей противоположного пола.
Диффузная врожденная гиперплазия надпочечников развивается с дефицитом 17α-гидроксилазы, такие случаи весьма редки. У детей развивается гипотония, а также нехватка калия в организме. У больных женского пола задерживается половое развитие, а для больных мужского пола характерны проявления так называемого псевдогермафродитизма.
Врожденная гиперплазия надпочечников в большинстве случаев выявляется после рождения или же на протяжении 12-24 месяцев после рождения. В основном патология характерна для девочек. Страдает не только половая сфера, но и другие системы в организме. Предотвратить печальные последствия может только ранняя диагностика и профессиональная терапия.
Диагностика
Врач должен произвести клинический осмотр, назначить лабораторные исследования, в том числе на гормоны, а также биохимию. Определяют функциональные показатели надпочечников по специальным методикам, возможно функциональное тестирование. Среди лабораторных методов выделяют РИА и ИФА. При проведении радиоиммунологического анализа определяют свободный кортизол в моче больного и его крови. При проведении ИФА исследуют сыворотку крови на количество присутствующих гормонов.
Для диагностики гиперплазии надпочечников применяют рентгенографию, включая аортографию, ангиографию и томографию. На сегодня форму и размер надпочечника можно определить при помощи радионуклидного сканирования, а также МРТ. В части случаев врачи говорят о необходимости аспирационной пункции, которая проводится под контролем УЗИ.
Лечение
Лечение проводится почти всегда гормональными средствами. До сих пор не определена ведущая тактика лечения, которая дает результат в большинстве случаев. Применяют глюкокортикоиды:
Также актуальны комбинации данных препаратов. При нехватке соли в организме (выше описан такой тип гиперплазии надпочечников) терапия проводится минералокортикоидами, а суточное потребление соли увеличивают до 1-3 грамм. Чтобы у больных подросткового возраста нормально формировались вторичные половые признаки, мальчикам назначают терапия андрогенами, а девочкам лечение эстрогенами.
В тяжелых случаях патологии прибегают к хирургическим методам. Они необходимы, если обнаружены наружные половые органы, которые нельзя дифференцировать как мужские или женские. Половые признаки следует привести в норму, пока малышу нет и одного года. Если же его состояние тяжелое, коррекцию проводят в более позднем возрасте.
Профилактика
Если у вас в семье были случаи врожденной гиперплазии, нужно обратиться к квалифицированному генетику. Для профилактики важно пренатальное диагностирование (диагностика, когда ребенок находится еще в утробе матери). Проводят биопсию хориона в первые 3 месяца беременности. Во второй половине делают анализ амниотической жидкости, определяя уровень гормонов.
Важное значение для профилактики рассматриваемой патологии имеет и скрининговое тестирование новорожденных детей. Для этого из пятки ребенка берут кровь из капилляра. Когда мать еще беременна, нужно исключить действие на ее организм ядов в различной форме и радиации.