Прививка нбо что это

Прививка от полиомиелита

Огромное спасибо замечательному доктору гинекологу Виктории Викторовне за отличный, очень грамотный, очень профессиональный и очень душевный прием. Я получила рекомендации по лечению и профилактике.

Рекомендую всем женщинам посетить этого замечательного доктора.

Полиомиелит – высококонтагиозное вирусное заболевание, которое приводит к параличу рук, ног и дыхания, а также может стать причиной смерти. Возбудители полиомиелита проникают на слизистую рта преимущественно через загрязненную воду. Возможно также заражение воздушно-капельным путем.

Плохие гигиенические условия благоприятствуют передаче. Инкубационный период составляет от 3 до 35 дней. После того как человек переболеет, у него вырабатывается пожизненный иммунитет (защита от инфекции) к одному вирусному типу (но есть полиовирусы типа 1, 2 и 3). Только вакцинация полностью защищает от инфекций всех трех типов. Сделать прививку от полиомиелита можно в клинике «РебенОК» по лучшим ценам в Москве.

Чем опасен полиомиелит?

Большая часть инфекций (>95%) протекает без симптомов, но при этом образуются антитела. Если есть признаки болезни, существуют различные картины болезни:

· Абортивный полиомиелит: воспаление желудочно-кишечного тракта (гастроэнтерит), лихорадка, тошнота, боль в горле, боли в мышцах и головные боли без участия центральной нервной системы.

· Непаралитический полиомиелит (асептический менингит): воспаление мозговой оболочки без паралича.

· Паралитический полиомиелит (1 из 200 инфекций) с типичными симптомами паралича: при этом самостоятельное дыхание может стать невозможным, может потребоваться пожизненное использование искусственной вентиляции легких. Паралич также может привести к смерти.

Еще через десятилетия после заражения может возникнуть постполиотический синдром. Лечения полиомиелита не существует. Предусмотрено только назначение симптоматической терапии для устранения дискомфорта.

Виды вакцин

Доступны различные вакцины, которые врач вводит с помощью шприца в нескольких разовых дозах. Вакцинация от полиомиелита для младенцев часто сочетается с другими вакцинами. Комбинированная прививка распределяется по четырем разовым дозам: первую получают младенцы в возрасте 3 месяцев, последнюю – на втором году жизни.

Виды вакцин от полиомиелита:

· Прививка ОПВ (оральная полиомиелитная вакцина). Выпускается в форме капель и содержит ослабленные формы двух типов вирусов. Пассивный иммунитет вырабатывается в кишечнике.

· Прививка ИПВ (инактивированная вакцина). Имеет вид однородной суспензии, выпускается в одноразовых шприцах по 0,5 мл. В составе находятся «мертвые» вирусы трех типов.

ОПВ дешевле. Препарат производится в России и имеет хорошие отзывы. Инактивированная вакцина от полиомиелита является импортным продуктом. Препараты имеют определенные отличия, имеют свои побочные реакции и положительные стороны.

В клинике «РебенОК» используется несколько препаратов. Названия вакцины от полиомиелита:

· «Пентаксим». Предназначен для детей с трехмесячного возраста. Национальный график прививок подразумевает проведение трех уколов с промежутком в полтора месяца и дальнейшей ревакцинацией через год. Вторая ревакцинация (пятое введение препарата) проводится ОПВ или ИПВ.

· «Бивак Полио». Живая прививка от полиомиелита, которая состоит из трех доз ослабленной оральной вакцины и двух доз инактивированного препарата. Проводится на первом году жизни. Ревакцинация от полиомиелита осуществляется через год после получения первой дозы.

· «Инфарикс Гекса». Комбинированный препарат, который не имеет жестких требований к подготовке. Вакцина действует против полиомиелита, столбняка, дифтерии, коклюша, гемофильной инфекции, гепатита В.

· «Полимилекс». Монопрепарат, который широко используется для профилактики полиомиелита. Вводится под кожу или внутримышечно. Препарат является «мертвым», поэтому не может стать причиной развития болезни.

Выбор препарата остается за врачом. Многие специалисты предпочитают использовать комбинированные вакцины. Если у ребенка имеются противопоказания, тогда назначаются монопрепараты.

Противопоказания

Как и все прививки, вакцинация от полиомиелита не проводится в период острого инфекционного заболевания или обострения хронической патологии. То же самое относится и к серьезным аллергическим реакциям на вакцинацию против полиомиелита или любого из его компонентов.

Плюсы и минусы

Вакцинация от полиомиелита обычно проводится в младенческом возрасте в рамках базовой иммунизации вместе с пятью другими стандартными прививками. Полиомиелит является серьезным инфекционным заболеванием, которое в стадии развития приводит к инвалидности в случае поражения серого вещества спинного мозга. Преимущества вакцинации от полиомиелита:

· позволяет избежать заражения и предотвратить инвалидность, деформации скелета и паралич;

· у привитого вырабатывается иммунитет от заболевания, поэтому даже при заражении ребенок перенесет болезнь гораздо легче;

· побочные реакции после вакцинации в преимущественном большинстве отсутствуют.

Многие считают, что вакцина имеет недостатки, которые выражены развитием болезни полиомиелит. Но вероятность такого исхода составляет не более 1 случая на 2,7 млн. человек.

Прививка не опасна для жизни и здоровья ребенка. Цель – защита от заражения в будущем путем создания барьера от инфекции. Наиболее безвредной является инактивная вакцина.

Побочные реакции

Комбинированная вакцина против полиомиелита, часто используемая у младенцев, обычно хорошо переносится. В месте инъекции может возникнуть покраснение или болезненный отек. Возможны также аллергические реакции.

Поскольку иммунная система реагирует на вакцину, это может временно вызвать различные недомогания. К ним относятся, например:

· головные боли и ломота;

· лихорадка и усталость;

· раздражительность и озноб.

Эти реакции вакцинации обычно проходят самостоятельно через 1-3 дня.

Возможные осложнения

Прививка от полиомиелита может иметь серьезные последствия для детей. Среди опасных последствий после вакцинации живой прививкой следует выделить вакциноассоциированный полиомиелит. Среди серьезных последствий также следует выделить аллергические реакции в виде зуда, сыпи и отека.

Бывает ли повышенная температура после прививки?

После введения вакцины от полиомиелита детям может повыситься температура тела. Такая реакция считается нормальной и указывает на то, что в организме начали вырабатываться антитела, необходимые для борьбы с вирусом. Небольшое повышение температуры тела наблюдается у 1-4% пациентов. Температура может повыситься до 37,5-38,6 градусов. Если показатели превышают умеренный уровень, тогда следует принять жаропонижающее средство.

Сколько прививок делают от полиомиелита?

В российском национальном календаре прививок предусмотрен следующий график вакцинации от полиомиелита:

· на 1-м году жизни – в 3,4,5 и 6 месяцев;

· на 2-м году жизни – в 18 и 20 месяцев;

· в 14-летнем возрасте – однократно.

В соответствии с календарем РФ, первые две прививки проводятся ИПВ, третья – ОПВ. Курс вакцинации подразумевает использование только инактивированных вакцин. При введении двух доз ОПВ удается обеспечить высокую местную защиту в кишечнике. При дальнейшем использовании живых вакцин снижается риск развития вакциноассоциированного полиомиелита.

Советы родителям

Если у ребенка часто возникают аллергические реакции или же он является аллергиком, то вакцинация возможна только в период ремиссии. Перед введением вакцины нет необходимости в использовании каких-то медикаментозных средств.

Если после вакцинации у ребенка возникают следующие симптомы, следует обратиться к врачу:

· появление признаков ОРЗ (насморк, кашель и пр.);

· дисфункции желудочно-кишечного тракта;

· одышка, снижение мышечного тонуса конечностей.

Речь идет о признаках вакциноассоциированного полиомиелита, которые могут появиться через 4-30 дней после введения ОПВ. Визит к педиатру необходим при нарушении сердечного ритма, появлении крапивницы и сильных головных болей.

После вакцинации рекомендуется отказаться от посещения людных мест. Ребенку нужно давать пить больше очищенной воды, а также исключить из рациона аллергенные продукты.

Предостережение для непривитых

Заявленная цель Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) – искоренить полиомиелит, и Россия также привержена этой цели. Тем не менее, полиомиелит по-прежнему встречается в Пакистане, Афганистане или Нигерии и также может быть перенесен туристами на территорию Российской Федерации. Поэтому вакцинация против полиомиелита по-прежнему рекомендуется, важна и необходима.

Каждый должен быть вакцинирован против полиомиелита, в идеале уже в младенчестве. Люди, которые не были привиты в детстве, или чей статус вакцинации неизвестен, должны наверстать вакцинацию от полиомиелита.

Заключение

В клинике «РебенОК» используется живая и инактивированная вакцина от полиомиелита. Предлагаем лучшие препараты, которые имеют массу положительных отзывов и документы, подтверждающие высокое качество и безопасность. У нас работают специалисты, имеющие большой практический опыт. Перед вакцинацией от полиомиелита ребенок осматривается на наличие противопоказаний, что минимизирует вероятность развития осложнений.

Источник

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Процедура забора крови для неонатального скрининга

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Источник

Виды вакцин от COVID-19: какую выбрать

Оглавление

Сегодня поставить прививку от можно с использованием нескольких препаратов. Какие виды вакцин от ковида применяются в нашей стране? Чем они отличаются друг от друга? Какие прививки ставят в других странах? Давайте разберемся в этих вопросах.

Российские типы вакцин от ковида

В нашей стране в настоящий момент используются исключительно отечественные препараты.

Они разделяются на несколько групп:

Рассмотрим все вакцины от коронавируса более внимательно, определим их виды и отличия.

«Спутник V» (от Исследовательского центра имени )

Препарат создан на основе аденовируса (вируса, вызывающего ОРВИ) человека. Для разработки вакцины вирус лишили гена размножения. Благодаря этому он стал так называемым вектором (транспортным средством для доставки груза в клетки организма). В качестве груза в данном конкретном случае выступает генетический материал заболевания, против которого и работает препарат. Поступая в клетку, груз стимулирует выработку антител.

Важно! После введения первой дозы препарата организм человека от заражения еще не защищен. Это обусловлено тем, что антитела вырабатываются постепенно. Максимальный их уровень обеспечивается примерно через 2–3 недели после постановки второй прививки.

Иммунитет после вакцинации сохраняется примерно 2 года. При этом важно понимать, что антитела в крови присутствуют определенное количество времени, которое во многом зависит от индивидуальных особенностей пациента. В настоящий момент говорят о том, что хватает их примерно на год. При этом клеточный иммунитет сохраняется. Он защищает организм и после исчезновения антител.

«Спутник Лайт» (однокомпонентный вариант вакцины «Спутник V»)

Этот препарат отличается от исходного тем, что достаточно введения одной его дозы.

«ЭпиВакКорона» (от Центра «Вектор»)

Данная вакцина разработана на основе искусственно созданных фрагментов белков вируса. Благодаря этому она дает минимальное количество побочных эффектов. К основным относят возможную болезненность в месте инъекции и незначительное повышение температуры тела на короткое время. При этом и эффективность препарата является более низкой, чем у вакцины «Спутник V». Для повышения данного показателя проводится двукратная вакцинация с интервалом в 2–3 недели. На формирование иммунитета уходит около 30 дней. Ревакцинация по предварительным оценкам требуется примерно через 6–9 месяцев.

Разработчики уверяют, что препарат может обеспечить защиту организма от различных штаммов коронавируса. Но существует и другое мнение. Некоторые специалисты утверждают, что вакцина уязвима при мутациях вируса.

Иностранные виды вакцин от коронавируса

К ним относят: Pfizer/BioNTech и Moderna. Вирусные белки для производства препаратов синтезируются непосредственно в организме человека. Матричная РНК представляет собой своеобразную инструкцию. Прочитав ее, клетка начинает самостоятельно вырабатывать закодированный белок (фрагмент коронавируса). Препараты Pfizer/BioNTech и Moderna сегодня применяются для вакцинации в Великобритании, Израиле, странах Евросоюза, на Украине, в США и в других государствах. Прививки демонстрируют хорошую защиту от тяжелого течения заболевания. Это обусловлено тем, что вакцины проникают вглубь клеток, что имитирует инфицирование и приводит к формированию полноценного иммунитета. Недостатком препаратов является их недостаточная изученность.

Таким средством является вакцина AstraZeneca. Изготовлена она по принципу препарата «Спутник V». В качестве вектора в AstraZeneca выступает модифицированный вирус шимпанзе. Эффективность этой вакцины составляет 79%. При этом препарат на 100% защищает от тяжелого течения вирусной инфекции. Он используется в странах Евросоюза.

К ним относят Sinopharm и Sinovac.

Основными крупными поставщиками вакцин стали биофармацевтические компании из Китая. Они разработали препараты по принципу российского препарата «КовиВак». Вакцинация Sinopharm и Sinovac проводится не только в КНР, но и в Турции, ОАЭ, Чили, Аргентине и ряде других стран. Во время третьей фазы исследований определена общая эффективность препаратов, которая варьируется от 50% до 84%. При этом от тяжелого течения заболевания средства защищают на 100%.

Сравнение российских препаратов

Для правильного выбора прививки от коронавируса нужно сравнить между собой представленные препараты. Мы провели такое сравнение и оформили его в виде таблицы для вашего удобства.

Побочные эффекты вакцин

Необходимо сразу уточнить, что все побочные эффекты легкого и умеренного типов являются вариантом нормы.

В некоторых случаях также возможно развитие диареи.

После введения препарата пациент на 20–30 минут остается в медицинском учреждении. Это необходимо по причине риска развития аллергической реакции.

Преимущества обращения в МЕДСИ

Источник

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, ласково именуемый в нашей стране «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного. В России скрининг преимущественно направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), галактоземии и муковисцидоза. За рубежом этот список расширен до 50 различных заболеваний, в некоторых штатах Америки их свыше 60. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 4–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения. Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности, но их ранняя диагностика и своевременно начатое патогенетическое лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка. Помимо исследования крови проводится аудиометрия для оценки слуха и пульсоксиметрия для скрининга пороков сердца, но в данной статье мы преимущественно сосредоточимся на тестировании крови.

Разработка программы скрининга началась в шестидесятых годах прошлого века, когда Роберт Гатри создал технологию тестирования сухих отпечатков крови на фильтровальной бумаге. Первым заболеванием, которое стало кандидатом для массовой диагностики, была фенилкетонурия, так как ее раннее выявление и коррекция питания способны предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений. Затем к скринингу добавилось еще несколько заболеваний: врожденный гипотиреоз, ВДКН, галактоземия и муковисцидоз. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) позволила значительно расширить список заболеваний, добавив к болезням обмена веществ гемоглобинопатии, спинальную мышечную атрофию, тяжелый комбинированный иммунодефицит и др.

Таблица 1 | Рекомендуемая The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) скрининг-панель для врожденных заболеваний

В данной статье будут рассмотрены два скрининга, доступные в нашей стране: обязательный, включающий тестирование на пять заболеваний (врожденный гипотиреоз, ВДКН, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз) и расширенный скрининг на наследственные нарушения метаболизма.

Обязательный скрининг

На 4–5 сутки после рождения здорового доношенного ребенка или на седьмые сутки жизни недоношенного ребенка проводится тестирование методом «сухого пятна».

Фенилкетонурия (в современной классификации ― ФАГ-зависимая ФКУ) обусловлена мутацией гена фенилаланингидроксилазы и относится к числу аминокислотных аминоацидопатий. В норме фенилаланин (ФА) путем реакций гидроксилирования превращается в тирозин, однако в случае мутации вышеназванного гена активность превращающего фермента снижается, создается дефицит тирозина одновременно с избытком ФА, образующего токсичные метаболиты (фенилацетат, фенилпируват, фениллактат). Снижение образования тирозина влечет за собой нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, нейротрансмиттеров и пигментов меланоцитов, а избыток ФА приводит к дисбалансу аминокислот в тканях мозга, обусловленному торможением их всасывания в желудочно-кишечном тракте или нарушением реабсорбции из почечных канальцев, нарушению образования или стабилизации полирибосом, снижению синтеза миелина, норадреналина и серотонина. Также за счет конкурентного ингибирования создается дефицит тирозиназы, что в совокупности с дефицитом тирозина приводит к снижению образования меланина и гипопигментации.

Основной проблемой пациентов с ФКУ являются нарушения функции ЦНС: от сонливости, вялости, отсутствия аппетита в период манифестации в 2–6 месяцев до тяжелых нарушений психомоторного развития в будущем; нередко развиваются атаксия, гиперкинезы, тремор рук, парезы по центральному типу. Единственный способ предотвратить развитие вышеназванных нарушений — назначение гипофенилаланиновой диеты с момента рождения с поддержанием низкого уровня фенилаланина в течение всей жизни.

Рисунок 1 | Интерпретация результатов исследования на наличие фенилкетонурии

ВДКН обусловлена дефицитом ферментов и транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола. Наиболее часто встречается дефицит 21-гидроксилазы, что в свою очередь приводит к дефициту кортизола и альдостерона и ответному увеличению секреции АКТГ и гиперплазии коры надпочечников. В условиях дефицита фермента происходит значительное накопление предшественников гормонов, что приводит к увеличению синтеза тестостерона, не зависящего от 21-гидроксилазы. В итоге у пациента формируется надпочечниковая недостаточность и гиперандрогения. Гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы является уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП), определяемый в рамках неонатального скрининга. Результат трактуется как положительный, если при двукратном тестировании образца уровень 17-ОНП у доношенных новорожденных составляет ≥ 20 нг/мл. У недоношенных детей при заборе крови на 7–8 сутки после рождения скрининговый результат трактуется как положительный при следующих уровнях 17-ОНП: на сроке 23–32 недели гестации ― ≥ 65 нг/мл; на сроке 33–36 недель гестации ― ≥ 40 нг/мл.

Врожденный гипотиреоз в большинстве случаев вызван дефектами самой щитовидной железы (первичный гипотиреоз). Причины первичного врожденного гипотиреоза можно в широком смысле классифицировать как неспособность щитовидной железы нормально развиваться (дисгенезия) или неспособность структурно нормальной щитовидной железы производить нормальные количества гормона (дисгормоногенез). Дисгенезия щитовидной железы, охватывающая весь спектр агенеза, гипоплазии и эктопии, является наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза. В то время как это заболевание остается наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза, частота возникновения дисгормоногенеза за последние несколько десятилетий увеличилась. В то время как на дисгормоногенез приходится только 15 % врожденного гипотиреоза, диагностированного в первые дни скрининга новорожденных, у 30–40 % младенцев, прошедших скрининг по современным протоколам, имеется эктопическая щитовидная железа, соответствующая одной из форм дисгормоногенеза. В отличие от дисгенезии щитовидной железы, при которой моногенная причина присутствует только у небольшого количества пациентов, дисгормоногенез часто возникает из-за генетического дефекта на каком-либо этапе синтеза тиреоидных гормонов.

Учитывая разнообразие функций тиреоидных гормонов в организме человека, врожденный гипотиреоз характеризуется разнообразием клинических проявлений с поражением всех органов и систем. При отсутствии своевременного лечения на первый план выходит задержка психомоторного и речевого развития, затем наступают отставание в физическом развитии и задержка полового развития. Основной задачей скрининга является наиболее раннее выявление детей с подозрением на врожденный гипотиреоз.

Рисунок 2 | Интерпретация результатов исследования на наличие врожденного гипотиреоза

Галактоземия — аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. В норме галактоза образуется в результате гидролиза лактозы в кишечнике либо в процессе ферментных реакций, обмена гликопротеинов и гликолипидов. Галактоза является материалом для образования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний и т. д. В результате ферментных реакций она превращается в глюкозу, и именно дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы лежит в основе патогенеза данного заболевания. Метаболиты галактозы обладают повреждающим действием. Так, галактитол проникает в хрусталик глаза, приводя к повышению осмотического давления, электролитным нарушениям и денатурации белка с формированием катаракты. Другие метаболиты обладают гепато-, нейро- и нефротоксическим действиями, а также вызывают гемолиз эритроцитов. Тормозящее влияние метаболитов галактозы на углеводный обмен приводит к гипогликемии.

Рисунок 3 | Интерпретация результатов исследования на наличие галактоземии

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза). МВТР является хлорным каналом, мутации гена которого нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. Поражаются все экзокринные железы организма: печень, поджелудочная железа, мочеполовая система, но наиболее ярко муковисцидоз проявляет себя со стороны органов дыхания, провоцируя бронхообструкцию, дыхательную и сердечную недостаточность, легочную гипертензию.

Рисунок 4 | Интерпретация результатов исследования на наличие муковисцидоза

Расширенный скрининг

Органические ацидемии — группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний обмена, в основе патогенеза которых лежит дефицит ферментов, участвующих в метаболизме белков, что приводит к повышению уровня кетоновых тел, обладающих токсическим действием на различные органы и ткани, в частности, на ЦНС. Данные заболевания манифестируют уже в стадии декомпенсации, как правило, в период с первой недели до первого года жизни. Триггерами служат стресс, длительное голодание, инфекционные заболевания, иммунизация, реже — чрезмерное употребление белковой пищи. Проявляются преимущественно неврологической симптоматикой: нарушение сознания вплоть до комы, эпилептические приступы, нарушение мышечного тонуса, у детей старшего возраста — нарушения психоречевого развития, атаксия, очаговые неврологические симптомы, синдром Рейе (острая печеночная недостаточность, сочетающаяся с энцефалопатией), психические расстройства.

Нарушения окисления жирных кислот — врожденный дефект метаболизма из-за нарушения либо митохондриального β-окисления, либо транспорта жирных кислот с использованием карнитинового транспортного пути. Проявления зависят от нарушения метаболизма конкретной кислоты, но все они имеют общие черты и требуют схожей тактики лечения. В периоде новорожденности метаболические нарушения проявляются тяжелой кардиомиопатией, гипокетотической гипогликемией, дисфункцией печени в первые несколько дней или недель жизни, часто заканчиваясь летально. В младенческом и детском возрасте характерны эпизоды летаргии и рвоты, развивается дисфункция печени и гипокетотическая гипогликемия, энцефалопатия, что может привести к внезапной младенческой смерти. У подростков и во взрослом возрасте дебютируют эпизодическим рабдомиолизом, мышечной слабостью, миалгией. Лечение включает отказ от голодания, симптоматическую терапию развившихся осложнений и включение в рацион добавок, если это необходимо.

Аминоацидопатии

Болезнь кленового сиропа (она же лейциноз) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма лейцина, изолейцина, валина (аминокислоты с разветвленной цепью, АКЦР). Повышение уровня АКЦР и их метаболитов, в частности, кетокислот, приводит к кетоацидозу, атрофии ткани головного мозга, нарушению окислительного фосфорилирования в дыхательной цепи митохондрий. Избыток лейцина обладает нейротоксическим эффектом, вызывая дисфункцию астроцитов, апоптоз нейронов и блокируя транспорт через гематоэнцефалический барьер аминокислот, важных для синтеза нейротрансмиттеров.

Гомоцистеинурия — наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в частности, метионина. Дефицит цистатион-b-синтазы нарушает преобразование метионина в цистеин. Высокий уровень гомоцистеина связан с образованием некротически-дегенеративных участков в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка и сосудах, активацией XII фактора свертывания, способствующего тромбообразованию.

Тирозинемия 1 типа — заболевание, обусловленное дефицитом фумарилацетоацетатгидролазы, в результате чего происходит накопление высокотоксичных фумарил- и малеилацетоацетата, обладающих гепатотоксическим и канцерогенным действием. Конечные метаболиты — сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат — являются митохондриальными токсинами, тормозящими фосфорилирование и блокирующими цикл Кребса. Накопление токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тубулопатии с формированием ренальной тубулопатии, гипофосфатемического рахита, синдрома Фанкони. Острая тирозинемия сопровождается развитием гипертрофической кардиомиопатии. Кроме того, нарушается путь синтеза порфирина, ингибируется синтез порфобилиногена, что приводит к кризам, проявление которых напоминает порфирию. Все пациенты подвержены высокому риску развития гепатоцеллюлярной карциномы, вторичной по отношению к циррозу. Без своевременного лечения дети погибают в возрасте 10 лет.

Источник