как работает генетика и что передается ребенку
Что такое наследственность человека. Как работают наши гены?
Валентина Гнетецкая врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции г. Москвы
Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследству детям? Слово специалисту-генетику.
Как работает наследственность?
Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?
Из чего складывается наше «наследство»?
Во всем ли похожи близнецы?
Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое «наследство», потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.
Какая группа крови будет у ребенка?
Передается ли по наследству характер?
Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).
Случай «царской болезни»
Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.
Наследуем ли мы здоровье наших родителей?
Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням это направление называется доклинической медициной). тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.
Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?
Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.
Откуда появляются генетические «поломки»?
Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме «хозяина», а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.
К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «встретит» второй точно такой же ген или «поломка» произойдет в доминантном гене.
Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?
Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.
Наука не стоит на месте, и современные методы генетической диагностики позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности специалисты смогут дать ответ на эти вопросы.
Зачем нам нужны все эти знания?
Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.
Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.
Словарь
Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.
Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.
Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
Кариотип. Так называется карта хромосом человека.
Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).
Рецессивный. Вариант наследственного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть точно такой же признак.
Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человека.
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.
Что передается по наследству от родителей
Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.
Генетические особенности, которые передаются по наследству
Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:
Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.
Здоровье зубов передается по наследственности
Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:
Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.
Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.
Какие генетические особенности передаются от отца
Какие гены передаются от отца:
Какие генетические особенности передаются от матери
Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:
Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.
Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина
Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.
Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:
Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.
Пресс-центр
Как передать ребенку «хорошие» гены
Что нужно знать родителям о «хороших» и «плохих» генах, наследственных болезнях и что мамы и папы могут сделать для здоровья будущего ребенка.
Как возникают наследственные болезни
Если генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.
Если изменение произошло в определенном гене и нарушено производство определенного белка, то мутация называется генной. Иногда возникают более грубые нарушения – хромосомные мутации. Самый знаменитый пример хромосомной болезни – синдром Дауна, когда у человека есть добавочная – 21 – хромосома.
Некоторые генные мутации передаются по наследству от родителей к детям. Другие возникают впервые, если у родителя не было нарушения, и оно впервые произошло в яйцеклетке или сперматозоиде. Хромосомные болезни обычно не наследуются: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.
Когда важно посетить генетика
В некоторых семьях повышен риск наследственных болезней. Будущим родителям стоит посетить клинического генетика до наступления беременности в следующих случаях:
Иногда помогает родословная
Из школьного курса биологии многие помнят, что половину генов ребенок получает от мамы, половину – от папы. Следуя той же логике, можно предположить, что от каждой бабушки и каждого дедушки ему достается по четверти генотипа, и можно проследить, от кого ребенок получил половинку той или иной хромосомы.
На деле все не так просто. Яйцеклетка получает новый набор хромосом – точно такого нет ни в одной клетке тела женщины. Одни участки новой хромосомы могут оказаться бабушкиными, другие – дедушкиными. И в каждом случае набор получается уникальным – поэтому (и по ряду других причин) родные братья и сестры не становятся копией своих родителей и друг друга, если только они – не однояйцевые близнецы.
В каждом человеке сильно перемешаны гены от разных поколений. Источник некоторых наследственных заболеваний еще можно проследить, составив родословную. Но если «плохих» генов много, и они не проявляют себя явно, вызывают лишь предрасположенность к тем или иным болезням – понять, откуда они, невозможно. Поэтому и обвинять кого-то из членов семьи в том, что от него ребенку достались «плохие» гены, бессмысленно.
Папы после 50 чаще делают генные «опечатки»
Чем старше родители, тем выше риск того, что их ребенок родится с наследственным заболеванием – это справедливо и для мужчин, и для женщин. В зависимости от того, у кого из родителей произошел сбой, у ребенка могут возникать разные проблемы.
Организм мужчины постоянно производит новые сперматозоиды – до 1500 в секунду. Как бы тщательно ни копировала себя ДНК, в ней могут быть «опечатки», вероятность которых растет вместе с количеством клеточных делений. В мужских сперматозоидах со временем возникают генные мутации. Количество хромосом не нарушено, но в гене может быть ошибка, из-за которой производится неправильный белок.
У отцов старше 50 лет в три раза чаще, чем у 25-летних, рождаются дети, страдающие шизофренией, и в шесть раз чаще, чем у 27-летних, – дети с редким генетическим заболеванием, которое называется синдромом Апера.
Беременная «носит» в своем животе внуков и внучек
У женщин риск наследственных болезней возрастает после 35 лет. Когда девочка появляется на свет, в ее яичниках уже есть половые клетки. Беременная женщина уже носит в своем животе будущих внуков и внучек.
Половые клетки в яичниках долго находятся в «спящем» состоянии, редко делятся, и если в них возникают ошибки, то обычно «по-крупному», на уровне хромосом. У матерей старше 35 лет повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у них чаще случаются выкидыши.
В клетках человека есть собственные «электростанции» – митохондрии, они постепенно разрушаются. Чем дольше яйцеклетка «спит» в яичнике, тем «слабее» становятся ее митохондрии. А ведь организм ребенка получает их именно из яйцеклетки, все митохондрии в организме каждого из нас – материнские. Если плод получает от матери «слабые» митохондрии, они копируют себя во всех клетках организма. Есть данные о том, что из-за этого сокращается продолжительность жизни потомства.
Но это не означает, что такая проблема будет у каждой «поздней» мамы. Многие рожают вполне здоровых малышей с «хорошими» генами. Но родителям старшего возраста стоит помнить о повышенных рисках, более тщательно подходить к планированию беременности.
Можно ли выбрать глаз и уровень интеллекта будущего ребенка?
Процедура ЭКО часто дополняется предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Обычно врачи-репродуктологи исследуют гены эмбрионов до подсадки в матку на предмет хромосомных и генных нарушений. Задача – выбрать самого здорового будущего малыша.
А можно ли по генам определить пол будущего ребенка, посмотреть, какой у него будет цвет глаз, волос, уровень интеллекта или физического развития? Оказывается, можно. Но в большинстве стран это запрещено. Врачи помогут зачать здорового ребенка, но заниматься искусственной селекцией не станут.
Если зачатие произошло естественным путем, гены будущего ребенка тоже можно проверить. Для этого используют неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
Гены, которые действуют на расстоянии
Как мы уже разобрались, каждый родитель передает ребенку половину своих хромосом. Казалось бы, вторая половина генов, которая не передалась малышу, не имеет к нему отношения. В 2018 году ученые провели исследование, которое показало, что это не так.
Было установлено, что гены мамы и папы, которые не были переданы ребенку, примерно на 30% влияют на уровень его образования. Как гены могут действовать на расстоянии? Если разобраться, в этом нет ничего удивительного.
Когда женщина готовится к зачатию, вынашивает ребенка, затем вскармливает его грудью, в ее организме продолжают функционировать оба набора хромосом. Ребенку передался лишь один из них, но и второй оказывает на него влияние на через материнский организм, грудное молоко. От этого в будущем зависят привычки питания, здоровье.
Отец не носит ребенка в животе и не кормит грудью. Он влияет на то, каким вырастет ребенок, через воспитание, личный пример.
Не хромосомами едиными
Из всего вышесказанного следует, что у родителей есть не так много способов повлиять на гены будущего ребенка. Но ведь на наследственности свет клином не сошелся. Многое зависит от внешней среды.
Характер и личность формируются благодаря воспитанию, высокий интеллект – обучению, а рост и вес зависят от питания. Здоровье и продолжительность жизни тоже на роду не написаны, если заботиться о своем организме. И это как раз то, на что мама и папа могут повлиять. Хорошие привычки закладываются в детстве.