хачмагаз что это такое
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
Игорь Савочкин причина смерти: печеночная декомпрессия — что это
Названа причина смерти актера из «Ночного дозора» Савочкина.
Игорь Савочкин причина смерти: печеночная декомпрессия — что это такое
Российский актер Игорь Савочкин умер 17 ноября в московской больнице. По информации Telegram-канала Mash, за неделю до этого он был госпитализирован с сильными болями в спине и перенес операцию. Причиной смерти называется печеночная декомпрессия. Также, согласно источнику, он боролся с онкологией. Режиссер сериала «Громовы» (2005) Александр Баранов удивился предполагаемому диагнозу и заявил, что Савочкин не злоупотреблял алкоголем.
«Говорят, что у него были проблемы с печенью? Насколько я знаю, он непьющий был. Замечен в этом не был вообще», — подчеркнул Баранов.
По словам режиссера, недавно он разговаривал с Савочкиным по телефону и хотел предложить ему главную роль в новой картине.
«Я все откладывал, думал, что еще сниму Игоря. Вот, дооткладывался, — вздохнул Баранов. — Я позвонил Игорю, чтобы узнать о его занятости. Спросил, как дела, немного поговорили — такой разговор, ни к чему не обязывающий. Он рассказал, что достроил дом где-то на речке, пригласил в гости. Я собирался там побывать, дом посмотреть».
Кинематографист отметил, что Савочкин всегда держал слово и был очень ответственным во всех делах. Согласно Баранову, артист «всегда знал, что говорит», подкупал окружающих своей искренностью и обладал выдающейся природной харизмой.
Декомпенсированный цирроз печени является наиболее опасной разновидностью цирроза. Печень полностью зарубцована и не может выполнять свои функции.
Истощение, потеря аппетита, тошнота, желтушность, потеря веса, боли в желудке, импотенция, синяки и кровотечения — все это является грозными проявлениями заболевания.
И при несвоевременном лечении болезнь может привести к летальному исходу.
На более поздних стадиях болезни наблюдаются потеря аппетита, снижение массы тела, а также желтуха (пожелтение кожи тела, склер глаз, слизистой оболочки рта).
Другими характерными признаками цирроза печени являются покраснение ладоней (вследствие повышенного притока крови к коже этой области), зуд кожи (часто усиливается по ночам), сосудистые звездочки (участки бледнеют при нажатии и вновь наполняются кровью после окончания давления), а также склонность к кровотечениям (при травмах кровь долго не останавливается, часто появляются синяки).
Наиболее опасным проявлением заболевания также является синдром портальной гипертензии.
Синдром портальной гипертензии возникает из-за повышения давления в воротной вене (вена, приносящая кровь от органов брюшной полости к печени).
В результате повышенного давления кровь не может оттекать от органов брюшной полости и возникает ее застой.
Основные симптомы портальной гипертензии — асцит (вследствие скопления в брюшной полости жидкости), геморрой, отеки и варикозное расширение вен на ногах, расширение вен на передней и боковых поверхностях живота, а также дискомфорт в левом подреберье (возникает из-за увеличения в объеме селезенки).
Все эти симптомы, как правило, развиваются постепенно и незаметны для человека, длительное время болеющего хроническими заболеваниями печени или других органов.
Если на ранней стадии заболевания эффективной является консервативная терапия, то на более поздней без хирургического вмешательства не обойтись.
Лечение производится эндоскопически — с помощью специального инструмента, вводимого в пищевод.
Если операция не сделана вовремя, возможно развитие рака печени. Он, как правило, начинается у больных, у которых цирроз печени развился фоне хронического гепатита B или C.
Радикальным методом лечения цирроза печени является пересадка печени.
Мужской секрет: что такое доение простаты и как ему научиться
Большинство людей считает пенис единственным источником мужского сексуального удовольствия. Но есть маленький орган, путь к которому лежит через анальное отверстие и стимуляция которого может подарить восхитительные множественные оргазмы, — простата. Научных и клинических исследований, посвященных удовольствию, достигаемому массажем простаты, крайне мало. Еще меньше известно, как довести себя до оргазма самому. Но не беспокойтесь — Анна Пали из журнала Vice поможет вам взять свою простату в буквальном смысле в свои руки!
Что, собственно, такое простата?
Простата — это железа размером с мячик для пинг-понга, расположенная под мочевым пузырем, у основания пениса. Помимо прочего, она способствует поддержанию эрекции и доставке спермы во время эякуляции.
«Тем не менее, понять, что вам НЕ нравится, тоже полезно», — добавляет он и советует каждому обладателю простаты хорошенько ее исследовать.
Стимуляция простаты — это то же самое, что анальная стимуляция?
Преодолеть это заблуждение может быть нелегко. «Помните, что устаревшие сексуальные и гендерные стереотипы стоят на пути вашего удовольствия», — советует Барац.
Читайте также
Какие ощущения испытываешь при оргазме простаты?
«При массаже простаты я кончаю очень быстро, — говорит Михалко. — При этом мой член, как правило, не эрегирован, я не испытываю нарастающей волны удовольствия, а иногда нет даже ярко выраженной кульминации. Но зато таким образом я смогу заниматься сексом, когда мне будет девяносто лет и у меня уже не будет стоять».
Почему ощущения от оргазма простаты сильнее?
На этот вопрос трудно ответить. На данный момент нет надежных исследований, посвященных этому. «Большая часть информации об оргазме простаты основана на личных историях», — писал в своей статье в журнале Clinical Anatomy Р. Дж. Левин.
Однако таких личных историй немало. Почитать об оргазме простаты можно на многочисленных сайтах, блогах, форумах и в популярных журналах. Сабреддиты, посвященные этой теме, насчитывают 47 000 пользователей.
Прикосновение к простате приносит удовольствие потому, что эта область содержит огромное количество нервных окончаний и расположена возле основания пениса, еще одной чувствительной области. Левин сделал вывод, что «усиленное сознание своего тела», вызванное стимуляцией простаты, позволяет тоньше чувствовать происходящее в области гениталий, а следовательно — получить больше удовольствия. Чем острее вы осознаете ощущения во всем теле, тем сильнее становятся эти ощущения.
Чтобы лучше чувствовать тело, мозг должен научиться новым путям достижения удовольствия. «Чтобы переучить мозг, нужно время, — говорит Граварис. — А чтобы принять чувство уязвимости, связанное с проникновением, нужно изменить свой образ мыслей».
Как настроиться на доение простаты?
Левин отмечает, что в разговорах об оргазме простаты особый акцент делается на расслаблении. «Расслабление — ключевой элемент, — говорит ДеГрей. — Если вы не в состоянии расслабиться, то не сможете получить удовольствие. Проникновение — это очень интимный акт, даже если оно осуществляется при помощи собственного пальца».
Чтобы понять, доставляет ли вам удовольствие стимуляция простаты, нужно исследовать себя. «Достичь оргазма простаты очень трудно, и не все люди на это способны. Попробовать в любом случае стоит, но важно иметь реалистичные ожидания, особенно если вы новичок в этом деле», — говорит Барац.
«Будьте готовы к возможному столкновению с фекалиями!» — предупреждает Барац. Если для вас гигиена — первейшее дело, то удостоверьтесь в том, что анальная область чиста. Примите душ, сделайте клизму или просто предварительно сходите в туалет.
Также не забывайте возбудиться перед тем, как начать стимулировать простату. Когда вы возбуждены, область в районе гениталий (внутри и снаружи) наполняется кровью и становится более чувствительной, а следовательно удовольствие от прикосновений возрастает.
«Многим обладателям простаты незнакомо ощущение готовности к анальному проникновению, так как у них такое проникновение бывало только в ходе осмотра простаты у врача, а в этом нет ничего эротичного, — говорит Михалко. — Если вы собираетесь попробовать стимуляцию простаты впервые, сперва удостоверьтесь, что вы достаточно возбуждены, чтобы проникновение доставило вам удовольствие».
Как найти простату?
Как только вы разогрелись и приготовились к проникновению, лягте либо на спину, подложив под бедра подушку (при введении пальца или игрушки спереди), либо станьте на четвереньки (при введении сзади).
Если вы решили использовать пальцы, ДеГрей советует начать с медленных, осторожных движений хорошенько смазанным пальцем, одетым в перчатку. Перчатка помогает предотвратить случайные порезы чувствительной стенки прямой кишки. Кроме того, она предохраняет ваши пальцы от возможного контакта с фекалиями.
Как понять, что вы нащупали простату? По словам ДеГрей, подсказкой будет ощутимый бугорок. «Если прикосновение доставляет удовольствие, значит, вы у цели», — добавляет она.
Затем надавите пальцем на стенку прямой кишки в направлении пупка и произведите легкие поглаживания подушечкой пальца либо вперед-назад, либо круговыми движениями. Начните с легких прикосновений и при необходимости усиливайте давление. В качестве дополнительных вариантов Михалко советует поэкспериментировать с движениями вправо-влево или периодическими надавливаниями.
Экспериментируйте в свое удовольствие, но не переусердствуйте. «Слишком интенсивный массаж простаты может повредить нервные окончания, а это как минимум больно, как максимум — приводит к эректильной дисфункции», — предупреждает ДеГрей.
Некоторые могут кончить от одного лишь массажа простаты, тогда как другие нуждаются в синхронной стимуляции пениса. Если вы хотите попробовать и то, и другое вместе, то найдите приятный для себя метод стимуляции простаты, а затем, не переставая массировать ее, начните второй рукой стимулировать член, соски или другие эрогенные зоны.
Продолжайте, пока не ощутите, как удовольствие растекается по всему вашему телу. Когда вы почувствуете, что вот-вот кончите, прекратите стимуляцию гениталий и сосредоточьтесь на простате вплоть до наступления оргазма.
Еще как можно! Михалко и Граварис советуют попробовать и это, только не забывайте — побольше смазки! Игрушки придутся особенно кстати, если у вас не получается достать до простаты пальцем.
Ощущения невероятные. Как убедить партнершу или партнера сделать это вместе?
Опыт массажа простаты совместно с партнером или партнершей очень сближает. Кроме того, вдвоем легче экспериментировать с глубиной, разным углами и позами, которые невозможно попробовать самому.
«Лично для меня самая удобная техника — это когда партнер лежит на спине, а я ввожу палец, одновременно надавливая на основание пениса, — говорит ДеГрей. — Игрушки поначалу лишь усложняют дело, так что для первого раза лучше ограничиться пальцами. У вас их целых десять и к тому же бесплатно».
При массировании простаты партнера важно обращать внимание на сигналы его тела. Восторженные стоны и слова несомненно помогают донести необходимую информацию, но если ваш партнер — тихий человек, сконцентрируйтесь на невербальных сигналах. «Закрыты его глаза или открыты? Дыхание размеренное или учащенное? Мышцы напряжены или расслаблены? Все эти знаки дают нам информацию о том, что он чувствует», — говорит ДеГрей.
Чтобы научиться массировать свою простату, требуются непредвзятость и практика — но вы будете вознаграждены за старания. Радуйтесь каждому новому открытию, каждому новому ощущению и каждому испытанному оргазму.