фиброма гарднера что это такое
Фиброма гарднера что это такое
Агаммоглобулинемия Х-сцепленная инфантильная (син.: агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия). Поражает исключительно мужчин. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Х-хромосоме, в области q21.3-q22. В основе заболевания лежат отсутствие В-лимфоцитов, отсутствие или резкое снижение содержания основных классов сывороточных иммуноглобулинов.
Минимальные диагностические признаки агаммоглобулинемии Х-сцепленной инфантильной: рецидивирующие тяжелые бактериальные инфекции, вызванные неспособностью продуцировать функциональные антитела. Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт и кожа.
Клинически агаммоглобулинемия Х-сцепленная инфантильная характеризуется тяжело протекающими воспалительными процессами, чаще всего отитами, конъюнктивитами, синуситами, энтеритами, рецидивирующими инфекциями верхних дыхательных путей, бронхитами, пневмониями, пиодермиями, вызванными главным образом стафилококками, пневмококками, стрептококками. Очень тяжело протекает гепатит, который может привести к смерти. Возможны полиартрит и дерматомиозит. Нередко состояние осложняется сепсисом.
Больные агаммоглобулинемией Х-сцепленной инфантильной бледны, малоподвижны, на коже лица, туловища, конечностей — очаги пиодермии. В периферической крови обнаруживаются анемия, лейкопения, нейтропения, транзиторная эозинофилия. В-лимфоциты в крови, лимфоидной ткани, костном мозге отсутствуют или их количество резко снижено, как и количество плазматических клеток. Резко снижен уровень иммуноглобулинов: IgM и TgA отсутствуют, уровень IgG. при рождении нормальный, к 6 мес значительно снижается.
Иммунизация не приводит к положительным результатам, изогемагглютинины отсутствуют. При агаммоглобулинемия Х-сцепленной инфантильной отмечается высокая летальность в раннем возрасте. У 5% пациентов в более позднем возрасте развиваются злокачественные лимфопролиферативные заболевания: лейкозы или лимфомы.
Дифференциальный диагноз проводится с агранулоцитозом Кастелмана, вторичными иммунодефицитными состояниями.
Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) описываются в группе заболеваний, сопровождающихся дефектами гуморального и клеточного иммунитета. Они характеризуются аутосомно-рецессивным или Х-связанным рецессивным типом наследования.
Агаммоглобулинемия Х-сцепленная инфантильная проявляется неукротимым поносом, пневмонией и различными инфекциями, в первую очередь кандидозом. Пиодермические высыпания часто развиваются в течение первых нескольких месяцев жизни, после их заживления остаются гиперпигментированные участки. Почти у 5% больных имеются злокачественные лимфопролиферативные заболе вания.
Кожные заболевания ассоциированные с полипозом кишечника
Ряд наследственных кожных синдромов ассоциируется с опухолями желудочно-кишечного тракта. При этом злокачественные новообразования, как правило, развиваются вследствие малигнизации полипов. Наиболее известными заболеваниями являются синдром Гарднера, синдром Пейтца—Егерса, болезнь Кауден. синдром Мюир—Торре, синдром Хоуэлл—Эванса, множественная эндокринная неоплазия III типа.
Синдром Гарднера
Железистые полипы при синдроме Гарднера различных отделов толстой или только прямой кишки развиваются на 3-4-м десятилетии жизни и могут оставаться бессимптомными до тех пор, пока не произойдет их озлокачествление. Гистологически фокусы злокачественной трансформации выявляются в 100% полипов, однако клинически ее можно заподозрить у 50-100% больных. Почти в 50% случаев отмечается полипоз желудка и тонкой кишки, в частности двенадцатиперстной кишки.
Иногда при синдроме Гарднера наблюдаются фибросаркома, лейомиома желудка или кишечника. Также описаны опухоли щитовидной железы, яичников, надпочечников, печени, меланома
Кожные проявления при синдроме Гарднера обычно развиваются задолго до полипоза кишечника, тем самым облегчая его распознавание.
Диагноз синдрома Гарднера основывается на клинических данных и результатах специальных методов исследования пищеварительного тракта — повторных колоноскопий. Диагностическую значимость также имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.
Дифференциальный диагноз синдрома Гарднера проводится с болезнью Кауден, синдромами Пейтца—Егерса, Кронкхайма—Канада, Мюир—Торре.
Лечение синдрома Гарднера заключается в раннем профилактическом удалении полипов толстой кишки.
Синдром Пейтца—Егерса
Синдром Пейтца—Егерса (син.: периорифициальный лентигиноз) — заболевание, проявляющееся пигментными пятнами, сопровождающимися гамартомами желудочно-кишечного, дыхательного и мочеполового трактов. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Тип наследования аутосомно-доминантный. Локус гена неизвестен. Вероятно, заболевание обусловлено мутацией одного плейотропного гена. Может проявляться в детстве, но чаще всего изменения возникают в юности или ранней молодости. Злокачественные опухоли при синдроме Пейтца—Егерса встречаются в раннем возрасте, частота их составляет 44-48%.
Большинство больных (95%) синдромом пейтца-егерса имеют характерные пигментные пятна (лентиго, веснушки) темно-коричневого цвета, круглой или овальной формы, диаметром от 2 до 5 мм на губах (особенно на нижней) или слизистой оболочке щек, а также вокруг рта и на переносице, в области заднего прохода, реже на кистях и стопах, ладонях, подошвах, в подколенных ямках. Также описаны пигментные папилломы слизистой оболочки рта. Иногда наблюдается выпадение волос. Очаги пигментации могут быть врожденными, появляться в младенчестве или детстве и со временем бледнеют, хотя пигментация на слизистой оболочке сохраняется.
Гистологически при синдроме пейтца-егерса в эпидермисе обнаруживают увеличение количества меланоцитов в базальном слое, в дерме — скопление меланофоров.
Гамартомы при синдроме пейтца-егерса развиваются в тонкой кишке, хотя могут встречаться в любом отделе желудочно-кишечного тракта, а также в желчевыводящих путях, дыхательном и мочеполовом трактах. Они имеются у подавляющего большинства больных и представляют собой полиповидные образования небольших размеров округлой формы с гладкой поверхностью, сопровождаются приступами болей в животе и желудочно-кишечными кровотечениями. Гистологически полипы имеют строение доброкачественной аденомы, в 20-25% случаев они подвергаются озлокачествлению. Однако злокачественные опухоли желудочно-кишечного тракта встречаются при этом синдроме только в 2-12% случаев. Значительно чаще наблюдаются новообразования, располагающиеся вне желудочно-кишечного тракта: злокачественные опухоли половых органов (яичников, яичек), рак легких и молочной железы и др.
Диагноз синдрома Пейтца—Егерса устанавливается на основании клинической картины и результатов гистологического исследования. В целях раннего выявления полипоза проводят рентгенологическое и эндоскопическое обследование больных.
Дифференциальный диагноз синдрома Пейтца—Егерса проводится с веснушками, старческим лентиго, синдромом LEOPARD, наследственными формами лентигиноза, особенно системного, а также с мастоцитозом.
Синдром Пейтца—Егерса нередко заканчивается летальным исходом, обусловленным несвоевременно распознанными злокачественными новообразованиями внутренних органов.
Лечение синдрома Пейтца—Егерса пигментации губ проводят лазерным облучением. Полипы, превышающие диаметр 1,5 см, а также кровоточащие полипы удаляют хирургически. Каждые 1-3 года больной должен осматриваться гастроэнтерологом и хирургом. Иногда показана профилактическая колэктомия.
ГАРДНЕРА СИНДРОМ
Гарднера синдром (E. J. Gardner, современный американский врач) — наследственный симптомокомплекс, характеризующийся наличием семейного диффузного полипоза прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями костей, кожи и мягких тканей. Эти опухоли могут появиться в разное время или одновременно. Отдельные элементы этого синдрома в мед. литературе были описаны давно.
В 1948 г. Гарднер с сотр. обратил внимание на их взаимосвязь и генетическую зависимость. Известно более 100 случаев этого синдрома.
Гарднера синдром определяется доминантным аутосомным геном. Родитель, обладающий этим геном, независимо от пола передает заболевание половине потомков первого поколения (при условии, что второй родитель здоров).
Гарднера синдром характеризуется наличием трех симптомов: 1) семейным диффузным полипозом прямой и ободочной кишок; 2) остеомами плоских и трубчатых костей (см. Остеома); особенно часты остеомы костей лицевого черепа, вызывающие деформации и обезображивание лица, смещение зубов. После достижения определенной величины рост остеом приостанавливается, малигнизации не происходит; 3) опухолями мягких тканей, из которых особенно часты эпителиальная киста, поверхностно расположенная липома (см.) и фиброма (см. Фиброма, фиброматоз), нейрофиброма (см.).
Как правило, костные, кожные опухоли и опухоли мягких тканей обнаруживаются раньше, чем полипоз. Диагноз основывается на клинических данных. Раннее распознавание опухолей (элементов Гарднера синдрома) позволяет установить наблюдение за состоянием кишечника и своевременно предупредить возникновение рака на фоне полипоза (см. Кишечник, опухоли).
Лечение только хирургическое.
Библиография: Ривкин В. Л. и др. Полипы и диффузный полипоз прямой и толстой кишок, с. 133, М., 1969, библиогр.; Gаrdner Е. J. Genetic and clinical study of intestinal polyposis, predisposing factor for carcinoma of colon and rectum, Amer. J. hum. Genet., v. 3, p. 167, 1951; Gardner E. J. a. Richards R. C. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occuring simultaneously with hereditary polyposis and osteomatosis, ibid., v. 5, p. 139, 1953; Jones E. L. a. Cornell W. P. Gardner’s syndrome, Arch. Surg., v. 92, p. 287, 1966.
Гарднера синдром
Смотреть что такое «Гарднера синдром» в других словарях:
Гарднера синдром — (Е. J. Gardner, род. в 1909 г., амер. врач, генетик) наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется … Большой медицинский словарь
ГАРДНЕРА СИНДРОМ — (описан американским врачом и генетиком E. J. Gardner; синонимы – аденоматозный полипоз кишечника; семейный полипоз толстого кишечника) – наследственное заболевание: множественный полипоз, в основном толстого, реже тонкого кишечника с высокой… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ГАРДНЕРА – ДАЙМОНДА СИНДРОМ — (описан американскими педиатрами F. Н. Gardner, род. в 1919, и L. K. Diamond, 1902–1999; синонимы – психогенная пурпура, эритроцитарная аутосенсибилизация, синдром «болезненных экхимозов», артифициальная пурпура, синдром голубых пятен) – редкое… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ПОЛИПЫ КИШЕЧНЫЕ — мед. Полип опухоль на ножке или широком основании, свисающая из стенок полого органа в его просвет, независимо от микроскопического строения. Частота и локализация • Профилактические осмотры с использованием эндоскопической аппаратуры показывают … Справочник по болезням
Алиса в Стране чудес — У этого термина существуют и другие значения, см. Алиса в Стране чудес (значения). Алиса в Стране чудес Alice’s Adventures in Wonderland … Википедия
Полип (медицина) — Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия
Мезенхимальные опухоли — Опухоли мягких тканей (за исключением нейрогенных новообразований) и специфические опухоли костей в онкоморфологии объединяются понятием мезенхимальные опухоли [mesenchymal tumors]. К опухолям мягких тканей [soft tissue tumors] относятся опухоли… … Википедия
Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Общая причина злокачественного роста недостаточная активность факторов противоопухолевой защиты, объединяемых в систему антибластомн … Википедия
Преимплантационная генетическая диагностика — (ПГД) диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4 10… … Википедия
Даймонд, Луис Клайн — Луис Клайн Даймонд (англ. Louis Klein Diamond; 11 мая 1902, Кишинёв Бессарабской губернии[1] 14 июня 1999, Лос Анджелес) американский педиатр и гематолог, известный как «отец детской гематологии» (father of pediatric hematology).[2][3]… … Википедия
ГАРДНЕРА СИНДРОМ
E. J. Gardner. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. American journal of human genetics, 1951; 3: 167–176.
Смотреть что такое «ГАРДНЕРА СИНДРОМ» в других словарях:
Гарднера синдром — (Е. J. Gardner, род. в 1909 г., амер. врач, генетик) наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется … Большой медицинский словарь
Гарднера синдром — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишки в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеома, фиброма, липома). Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия … Медицинские термины
ГАРДНЕРА – ДАЙМОНДА СИНДРОМ — (описан американскими педиатрами F. Н. Gardner, род. в 1919, и L. K. Diamond, 1902–1999; синонимы – психогенная пурпура, эритроцитарная аутосенсибилизация, синдром «болезненных экхимозов», артифициальная пурпура, синдром голубых пятен) – редкое… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ПОЛИПЫ КИШЕЧНЫЕ — мед. Полип опухоль на ножке или широком основании, свисающая из стенок полого органа в его просвет, независимо от микроскопического строения. Частота и локализация • Профилактические осмотры с использованием эндоскопической аппаратуры показывают … Справочник по болезням
Алиса в Стране чудес — У этого термина существуют и другие значения, см. Алиса в Стране чудес (значения). Алиса в Стране чудес Alice’s Adventures in Wonderland … Википедия
Полип (медицина) — Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия
Мезенхимальные опухоли — Опухоли мягких тканей (за исключением нейрогенных новообразований) и специфические опухоли костей в онкоморфологии объединяются понятием мезенхимальные опухоли [mesenchymal tumors]. К опухолям мягких тканей [soft tissue tumors] относятся опухоли… … Википедия
Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Общая причина злокачественного роста недостаточная активность факторов противоопухолевой защиты, объединяемых в систему антибластомн … Википедия
Преимплантационная генетическая диагностика — (ПГД) диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4 10… … Википедия
Даймонд, Луис Клайн — Луис Клайн Даймонд (англ. Louis Klein Diamond; 11 мая 1902, Кишинёв Бессарабской губернии[1] 14 июня 1999, Лос Анджелес) американский педиатр и гематолог, известный как «отец детской гематологии» (father of pediatric hematology).[2][3]… … Википедия
Фиброма
Фибромы — группа доброкачественных новообразований, поражающих различные ткани человеческого организма. Опухоли формируются из коллагеновых волокон, обладающих различной плотностью и эластичностью. Очаги патологии могут располагаться на коже, костях и стенках внутренних органов детей и взрослых. Онкологи рассматривают фиброматоз как предраковое состояние.
Общие сведения
Одиночные или множественные фибромы могут поражать легкие, молочные железы, печень, кожные покровы, слизистую оболочку ротовой полости и т. д. Разрастание соединительной ткани происходит под действием различных факторов: неблагоприятной экологической обстановки, тяжелых травм, бактериальных или вирусных инфекций. При постановке диагноза и разработке стратегии лечения пациента дерматологи, онкологи и хирурги учитывают данные лабораторных исследований. Сведения о морфологии новообразования позволяют врачам оценить риск его злокачественного перерождения.
Причины развития патологии
Причины появления фибром многообразны. Врачи выделяют несколько факторов, способствующих формированию новообразований из соединительной ткани в организмах пациентов:
Часто врачи диагностируют фиброматоз у лиц, работающих на химических производствах. Доброкачественные опухоли кожи могут развиваться под действием избыточной инсоляции. Поражения внутренних органов нередко становятся следствием эндокринных нарушений.
Врачи используют несколько типологий фибром. Наиболее распространенная классификация учитывает локализацию опухолевого очага: патологический процесс может затрагивать кожные покровы (пример — десмоидный фиброматоз), внутренние органы (фиброзы матки, молочной железы, легких), слизистые оболочки полостей тела (фиброма десны), костные ткани (неостеогенный фиброматоз).
Десмоидные новообразования формируются на коже спины, конечностей и грудной клетки. Внешне опухоль выглядит как нарост с бугристой поверхностью диаметром до 50 миллиметров. Около 5% пациентов сталкиваются со злокачественным перерождением опухолей — небольшая фиброма на коже плеча или бедра может привести к развитию рака кожи.
Фиброзные поражения матки и других внутренних органов человеческого тела могут затрагивать различные ткани: мышечные, эпителиальные, железистые. Часто заболевания протекают бессимптомно, очаг патологии обнаруживается случайно — во время ультразвукового исследования, магнитно-резонансной томографии или рентгенографии.
Одонтогенные новообразования формируются в полости рта. Патологический процесс развивается медленно, пациент не испытывает болезненных ощущений. При отсутствии лечения опухоль может достичь значительных размеров и привести к деформации челюсти.
Неостеогенные опухоли образуются в бедренной кости и провоцируют разрушение трубчатых костей скелета. В запущенной стадии заболевание становится причиной патологического перелома кости. Редко (3–5% клинически диагностируемых случаев) новообразование уменьшается в размерах без хирургического вмешательства. Другие виды костных опухолей отличаются агрессивным ростом. Так, десмопластическая фиброма способна увеличиться в объеме вдвое за 2–3 недели.
Симптомы
Развитие опухолевого процесса сопровождается умеренными болями и ощущением распирания. В 55–60% случаев патология протекает бессимптомно. Вероятность проявления специфических признаков фиброматоза зависит от типа и локализации новообразования. Фиброматоз хрящевых тканей характеризуется нарастающей симптоматикой — от легких болей при совершении движений до полной утраты подвижности верхней или нижней конечностью.
Специфическая симптоматика формируется при поражении фибромой внутренних органов пациента. Так, фиброз матки может стать причиной кровотечений, не связанных с менструальным циклом девушки. Фиброзные поражения легких провоцируют затруднение дыхания и появление у ребенка или взрослого одышки после непродолжительной физической нагрузки.
Диагностические мероприятия
Диагностика фибром выполняется врачами различных специализаций — дерматологами, онкологами, хирургами, гинекологами и т. д. Методы подтверждения первичного диагноза определяются локализацией доброкачественного новообразования. На первом этапе обследования пациенты получают направление на рентгенографию. Компьютерная томография позволяет установить точные размеры опухоли и выявить признаки ее инвазии в прилежащие органы.
Фиброзные образования в костной и хрящевой ткани выявляются в процессе сцинтиграфии. В случае необходимости врач может выполнить забор биоптата для проведения лабораторных исследований. Микроскопия полученных биоматериалов позволит врачам оценить морфологическое строение клеток опухоли и вероятность их злокачественного перерождения.
Доброкачественные новообразования органов репродуктивной системы женщин часто выявляются при проведении ультразвуковых исследований. Очаг патологического процесса обладает меньшей эхогенностью в сравнении с прилежащими тканями.
Лечение
Тактика лечения фибромы определяется врачом после прохождения пациентом диагностических процедур. При незначительных размерах опухоли и локализации патологического очага на кожных покровах применяется консервативный подход. Дерматофибромы могут раствориться под действием инъекций стероидных препаратов. Хирургическое вмешательство выполняется в случае высокого риска малигнизации опухоли.
Удаление фибром осуществляется несколькими способами. Мелкие опухоли на коже иссекаются с помощью лазера. Преимущества подобного метода — минимальные сроки реабилитации и высокая эффективность.
Прогноз и профилактика
Своевременное обращение пациентов за медицинской помощью позволяет врачам формировать благоприятный прогноз в 75–80% случаев. Вероятность полного выздоровления ребенка или взрослого снижается при запущенном течении фиброматоза или присоединении к заболеванию вторичных патологий.
Профилактические меры просты — пациентам рекомендуется избегать повторяющихся травм кожных покровов, мягких тканей и костей. Лицам, работающим на вредных производствах, необходимо регулярно проходить профилактические осмотры. Детям и взрослым следует придерживаться здоровой диеты и включать в рацион необходимое количество витаминов и минералов.
Диагностика и лечение фибром в Москве
АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) обладает всем необходимым оборудованием для диагностики и лечения фиброматозов различной локализации. Прием пациентов осуществляется в современном диагностическом комплексе, построенном с учетом последних достижений медицины.
Вопросы и ответы
Какой врач занимается лечением фибром?
Лечение доброкачественных новообразований осуществляется дерматологом, хирургом или онкологом. При осложненном течении заболевания пациентам могут потребоваться консультации врачей других специализаций.
Какова продолжительность реабилитации после удаления доброкачественного новообразования?
После удаления мелких опухолей пациентам требуется 10–14 дней на восстановление. Хирургические вмешательства, сопряженные с поражениями внутренних органов, могут потребовать более длительной реабилитации (2–4 недели).
Как оценить риск злокачественного перерождения новообразований из соединительной ткани?
Вероятность малигнизации патологического очага определяется врачом после проведения лабораторных исследований. Анализы выполняются сотрудниками лабораторий в течение 1–2 дней после получения биоматериалов от пациентов.