фатальная семейная бессонница это что такое
Фатальная семейная бессонница
1. Общие сведения
Прионы – известная с 80-х годов ХХ века модификация белка, относительно которой до сих пор продолжаются научные дебаты: считать ли ее формой жизни или особой самовоспроизводящейся макромолекулой. Дело в том, что прионы способны превращать сходные по строению молекулы белковой ткани в свои точные копии. Вполне возможно, что именно так зародилась жизнь как таковая: под влиянием какого-либо случайного физического или химического воздействия доорганическое соединение в теплых прибрежных водах приобрело способность к «размножению», положив тем самым начало длиннейшей эволюции живой материи.
Однако эти гипотезы представляли бы лишь сугубо теоретический интерес, не будь прионные белки столь опасны. Памятные с конца ХХ века (и до сих пор вспыхивающие в различных регионах) эпизоотии коровьего бешенства и овечьей трясучки, а также фатальные для человека губчатые энцефалопатии, превращающие вещество мозга в пористую псевдобелковую массу (напр., болезнь Крейтцфельда-Якоба) – являются, как теперь известно, результатом распространения и передачи прионных инфекций.
Статистика прионных заболеваний человека весьма противоречива; частота встречаемости, по сути, неизвестна. Однако можно с уверенностью сказать, что, по крайней мере, одно заболевание этого рода встречается исключительно редко, – и добавить: к счастью. Речь идет о т.н. фатальной семейной инсомнии (бессоннице), которая на сегодняшний день зарегистрирована лишь в сорока семейных линиях на земном шаре.
2. Причины
Фатальная семейная бессонница – наследуемое прионное заболевание. Лишь на стыке двух веков удалось установить непосредственную причину, которая кроется в мутации одного из генов (замена аспарагина производной от него кислотой), в результате чего организм начинает продуцировать белок прионного типа. Накапливаясь в таламусе, прионы вызывают лавинообразную дегенерацию и перерождение функциональной ткани в амилоидные бляшки, которые, в свою очередь, грубо нарушают проводимость нейронных импульсов. Дезорганизуется циркадный ритм (чередование сна и бодрствования), а затем и ряд других функций и показателей, – в частности, артериальное давление, работа эндокринных желез, терморегуляция и т.д.
3. Симптоматика, диагностика
Фатальная семейная бессонница манифестирует в зрелом возрасте, причем триггерный (пусковой) механизм до сих пор не вполне ясен. Главным, осевым симптомом заболевания является полная неспособность человека уснуть. Соответственно, мозг, лишенный жизненно необходимого ему режима и вынужденный беспрерывно бодрствовать, все больше истощается. Распространение прионов и трансформация мозгового вещества вызывает также ряд грубых неврологических и психических нарушений вплоть до деменции (утрата памяти и интеллекта), галлюцинаций, аффективных и двигательных расстройств, в терминальной фазе – комы. Симптоматика прогрессирует и утяжеляет психосоматический статус пациента от полугода до нескольких лет (в развитии болезни различают четыре стадии), после чего результирует неизбежным летальным исходом.
Общей характеристикой всех прионных инфекций является сложность диагностики. Окончательный диагноз устанавливается, как правило, патоморфологически при посмертном вскрытии. При подозрении на фатальную семейную бессонницу необходимо, прежде всего, тщательное медико-генетическое изучение анамнеза. Назначают также визуализирующие томографические исследования; иногда информативен лабораторный анализ спинномозговой жидкости, отбираемой посредством пунктирования.
4. Лечение
На сегодняшний день эффективного лечения фатальной семейной бессонницы не существует. Терапия носит вынужденно-паллиативный, симптоматический характер и направлена на поддержание угасающих витальных (жизненных) функций и коррекцию психических нарушений. Ни одна из известных групп снотворных не является эффективной.
Наиболее перспективные исследования в области лечения прионных инфекций, в т.ч. наследственной семейной бессонницы, связаны с поиском и попытками активизации специфических к прионам антител, а также с прогрессивными разработками в области генной инженерии и терапии. Однако действенных средств и реальных результатов пока нет, и фатальная бессонница остается, к сожалению, неизлечимой болезнью.
Фатальная семейная бессонница
Фатальная семейная бессонница
Редчайший диагноз «фатальная семейная бессонница» до недавних пор был в деталях известен лишь очень немногим узким специалистам. Однако в последние десятилетия он стал объектом научного интереса, обсуждения и изучения, причем в совершенно определенном контексте, – о чем будет сказано ниже. На эту закономерную актуализацию чутко откликнулся псевдонаучно-популярный сегмент интернета, сразу же запестревший заголовками вроде «Только что открыта новая ужасная болезнь» или «Смерть без сна – миф или реальность?».
Оставим подобные формулировки на совести копирайтеров (ни один человек, хотя бы заглянувший в учебник медицинской этики и деонтологии, до такого не додумался бы) и попробуем внести необходимую ясность в вопрос об этом тяжелом нейродегенеративном заболевании, по возможности лишив его ореола сенсационности, загадочности и чуть ли не «популярности». Последнее уже дает свои плоды, порой весьма своеобразные: буквально два дня назад автор данного материала консультировал пациентку с сенесто-ипохондрическим синдромом, которая, вычитав на каком-то форуме оживленное обсуждение фатальной бессонницы, тут же поставила себе еще и этот диагноз (все остальные к тому времени уже были поставлены) и в подтверждение отправилась делать дорогостоящий генетический анализ; отрицательному результату, разумеется, не поверила.
В Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10, вступила в силу в 1995-1999 годах) этот диагноз был отнесен к рубрике атипичных вирусных инфекций и подразумевался пунктом «неуточненные». В новой МКБ-11, которая вот-вот будет принята членами ВОЗ как главный нозологический классификатор мира, фатальная семейная бессонница обозначена уже в явной форме и отнесена к той рубрике, где она и должна быть по своей этиопатогенетической сути – к группе генетических прионных болезней нервной системы.
Это не вирусная инфекция. Фатальная семейная бессонница представляет собой разновидность спонгиоформной (губчатой) энцефалопатии, вызываемой прионом.
Фатальная инсомния, таким образом, представляет собой разновидность прионной спонгиоформной энцефалопатии (впрочем, как раз губчатость пораженных мозговых тканей наблюдается здесь гораздо реже, чем при прочих прионных болезнях). Специфика обусловлена преимущественной локализацией нейродегенеративного процесса в таламусе. Этот отдел центральной нервной системы, один из самых древних в эволюционном аспекте, выполняет ряд важнейших функций; кроме прочего, таламус отвечает за регуляцию циркадных ритмов (сон-бодрствование) и обеспечивает возможность сна как таковую, периодически приглушая сознание для отдыха, переработки накопившейся информации и восстановления мозговых нервно-психических ресурсов. Поскольку эта возможность относится к жизненно необходимым, ее выпадение неизбежно ведет к истощению и смерти.
Фатальная инсомния – очень редкое заболевание. К началу ХХI века на земном шаре было известно лишь 40 семей, несших или несущих данную генетическую аномалию. География мест проживания этих родов не позволяет считать болезнь эндемичной, связанной с конкретным регионом: семейная бессонница зарегистрирована в Европе, США, Японии, Австралии; один случай – у жившего в Нидерландах выходца из Африки (Египет).
Причины
Как явствует из названия, фатальная семейная бессонница является наследственной болезнью, это генетическая прионопатия. Следует, однако, отметить, что данная характеристика оказалась не абсолютной: по состоянию на 2016 год было документально диагностировано уже 24 случая спорадической прионной инсомнии, развившейся в силу случайной или, возможно, спровоцированной какими-либо внешними факторами мутации гена PRNP, расположенного на коротком плече 20 хромосомы и кодирующего прионный белок.
Симптоматика
Продолжительность жизни после манифестации первых симптомов (почти всегда это собственно бессонница) в среднем составляет 18 месяцев, а интервал разброса данного показателя простирается от полугода до шести лет. Средний возраст заболевающих – около 40 лет.
Диагностика
Несмотря на чрезвычайную редкость фатальной семейной инсомнии, заподозрить именно это заболевание практикующему врачу позволили бы клиническая специфичность, абсолютная терапевтическая резистентность и быстрое прогрессирование психоневрологической симптоматики по сценарию «снежного кома». Следует, однако, дифференцировать данную прионопатию от симптоматически сходных агрипнических и инсомнических синдромов. Наибольшей информативностью в этом плане обладает медико-генетическое исследование (изучение семейного анамнеза), нейрофизиологическая диагностика процессов сна и бодрствования, а также ПЭТ, МРТ и другие визуализирующие технологии, позволяющие выявить характерные органические изменения в структурах головного мозга.
Лечение
В настоящее время прионные болезни, в том числе фатальная инсомния, остаются необратимыми и неизлечимыми. Этиотропная, т.е. нацеленная на устранение первопричин заболевания, терапия пока не разработана, доступны лишь паллиативные средства. Наиболее перспективным направлением считается развитие методов генной терапии.
Фатальная семейная бессонница
Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!
Что такое фатальная семейная бессонница?
Фатальная семейная бессонница — редкое генетическое дегенеративное заболевание головного мозга. Для него характерна неспособность спать (бессонница), которая может быть вначале легкой, но постепенно ухудшаться, что приводит к значительному физическому и умственному ухудшению. У пострадавших людей также может развиться дисфункция вегетативной нервной системы, той части нервной системы, которая контролирует непроизвольные или автоматические процессы в организме — процессы, которые происходят без участия человека, такие как регулирование температуры тела, потоотделение, дыхание или регулирование частоты сердцебиения.
Конкретные наблюдаемые симптомы зависят от той части вегетативной нервной системы, которая поражена заболеванием. Во всех случаях фатальная семейная бессонница вызывается аномальным вариантом прион-родственного белка (PRPN), хотя иногда расстройство возникает случайным образом, без варианта гена PRPN (спорадическая фатальная бессонница). Ген PRNP регулирует выработку человеческого прионного белка. Изменения в этом гене приводят к образованию прионного белка неправильной формы, который является токсичным для организма.
При фатальной семейной бессоннице прионы накапливаются главным образом в таламусе головного мозга. Это приводит к прогрессирующей потере нервных клеток (нейронов) и различным симптомам, связанным с этим расстройством. Лечения никакого нет, но исследователи изучают способы наилучшего лечения и управления болезнью.
Болезнь классифицируется как трансмиссивная губчатая энцефалопатия (ТГЭ) или прионная болезнь. Прионные заболевания вызваны накоплением неправильно уложенных прионных белков в мозге. Два других прионных заболевания, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, также могут возникать в результате вариаций гена PRNP, хотя некоторые прионные болезни возникают в отсутствие генетической изменчивости. Как правило, прионные расстройства характеризуются длительными инкубационными периодами и короткой клинической продолжительностью, что означает, что аномальные прионы могут накапливаться в течение многих лет (длительный инкубационный период), но как только симптомы начинаются, расстройство быстро ухудшается.
Признаки и симптомы
Характерным симптомом при заболевании является прогрессирующая бессонница. Бессонница часто начинается в среднем возрасте, но это может произойти раньше или позже в жизни. Бессонница может сначала быть легкой, но затем она становится все хуже, больной человек начинает все меньше спать. Бессонница обычно начинается внезапно и может быстро ухудшаться в течение следующих нескольких месяцев. Когда сон достигнут, могут возникнуть яркие сны. Недостаток сна приводит к физическому и умственному ухудшению, и болезнь в конечном итоге прогрессирует до комы и смерти.
Хотя бессонница обычно является первым симптомом, у некоторых людей может наблюдаться прогрессирующее слабоумие, при котором возникают проблемы с мышлением, познанием, памятью, языком и поведением. Первоначально признаки могут быть незаметными и включать:
У некоторых больных могут наблюдаться двойное зрение (диплопия) или ненормальные резкие движения глаз (нистагм). Могут быть проблемы с глотанием (дисфагия) или невнятная речь (дизартрия). У некоторых людей со временем возникают проблемы с координацией произвольных движений (атаксия). Также могут развиваться аномальные движения, в том числе тремор или подергивание, непроизвольные кратковременные (до 0,1 с.) сокращения определенных мышц (миоклония) или симптомы Паркинсона.
Часто появляются дополнительные симптомы, связанные с дисфункцией вегетативной нервной системы. Конкретные симптомы могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от конкретной части вегетативной нервной системы. Общие симптомы могут включать;
Тревога и депрессия также являются общими находками.
Причины
Болезнь вызывается аномальным вариантом (генной мутацией) гена PRNP. Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным, отсутствующим или перепроизводимым. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы организма, в том числе на мозг.
В редких случаях изменение (вариация) в гене PRPN у людей с фатальной семейной бессонницей происходит спонтанно, без семейного анамнеза заболевания. Это называется de novo или новой мутацией. Изменения гена происходит во время формирования яйцеклетки или спермы только у конкретно ребенка, и никакой другой член семьи не будет затронут. Нарушение обычно не наследуется или «переносится» здоровым родителем. Однако, человек, у которого есть этот вариант de novo, мог бы передать вариантный ген своим потомкам аутосомно-доминантным способом.
Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Расстройства, унаследованные по доминантному типу, возникают, когда для возникновения расстройства необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей, или он может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.
PRNP ген производит белок под названием прионный белок, или PrP. Точная функция PrP в организме до конца не выяснена. Тем не менее, из-за варианта гена, производимый PrP развивает аномальную трехмерную форму, которая описывается просто как «неправильно сложенная». Свернутый PrP токсичен для организма, особенно для клеток нервной системы. При заболевании неправильно сложенный PrP в основном обнаруживается в таламусе, структуре глубоко внутри мозга, которая помогает регулировать многие функции организма, включая сон, аппетит и температуру тела. По мере того, как неправильно свернутый PrP накапливается в таламусе, он приводит к прогрессирующему разрушению нервных клеток (нейронов), что приводит к симптомам расстройства. Повреждение мозговой ткани может выглядеть как губчатые отверстия или щели при исследовании под микроскопом,
Термин «прион» был придуман для обозначения «белкового инфекционного агента» для объяснения трансмиссивной природы прионных болезней. Обширные исследования показали, что прион — это, по сути, неправильно сложенный PrP. Тем не менее, важно знать, что фатальная семейная бессонница не является заразной в традиционном смысле, поскольку единственный способ передать прионную болезнь здоровому человеку — через прямое воздействие на пораженную болезнью ткань мозга, возможно, путем приема внутрь или инъекции. Если у человека без основного генетического дефекта развивается прионная болезнь, говорят, что у него «приобретенная» форма. Например, вариант болезни Крейцфельдта-Якоба возник в Соединенном Королевстве, когда люди ели загрязненную прионами говядину. Менее известный пример — это куру. Куру является практически вымершим прионным заболеванием, возникшим у жителей Папуа-Новой Гвинеи.
Затронутые группы населения
Диагностика
Диагноз основан на выявлении характерных симптомов, детальной истории болезни, тщательной клинической оценке и разнообразных специализированных тестах.
— Клиническое тестирование и обследование.
В некоторых случаях молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз. Молекулярно-генетическое тестирование может обнаружить аномальный вариант в гене PRPN, который, как известно, вызывает расстройство, но такое тестирование доступно только в качестве диагностической службы в специализированных лабораториях. Во всех случаях болезни будет обнаружен патологический вариант PRNP.
Полисомнография, также называемая исследованием сна, может быть выполнена пострадавшим лицам, чтобы выявить сокращение времени сна и трудности, связанные с переходом через различные стадии сна.
Позитронно-эмиссионная томография или ПЭТ-сканирование — продвинутый метод визуализации, полезный при диагностике фатальной семейной бессонницы. Во время ПЭТ-сканирования создаются трехмерные изображения, отражающие метаболическую активность мозга и показывающие снижение активности в таламусе (таламный гипометаболизм), как характерную особенность.
Другие передовые методы визуализации включают компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ). КТ-сканирование бесполезно при диагностике прионных болезней, в то время как МРТ может показать некоторые отклонения при сканировании, которые могут подтвердить прионное заболевание, хотя его применение для диагностики фатальной бессонницы недостаточно хорошо охарактеризовано. Тем не менее, МРТ и КТ могут помочь исключить другие состояния, которые могут имитировать прионную болезнь.
Врачи могут также проводить тесты, чтобы обнаружить присутствие белка 14-3-3. Это нормальный белок, вырабатываемый, когда умирают нервные клетки. Иногда у людей с фатальной бессонницей уровни этого белка значительно повышаются в спинномозговой жидкости (СМЖ). СМЖ — бесцветная жидкость, окружающая головной и спинной мозг и обеспечивающая их защиту и поддержку. Повышенные уровни 14-3-3 в СМЖ встречаются не всегда, и нормальные уровни этого белка не исключают болезнь. Тау-белок также часто повышен в СМЖ при прионной болезни, хотя из-за редкости фатальной семейной бессонницы полезность тестирования тау-белка при заболевании не полностью понята. Совсем недавно, тест под названием RTQuIC (метод индуцированной вибрацией конверсии второго поколения в режиме реального времени), который помогает обнаруживать низкие уровни прионов в спинномозговой жидкости, теперь используется в диагностике прионных болезней
Стандартные методы лечения
Лекарств от фатальной семейной бессонницы нет. Лечение направлено на терапию конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Неврологам, психиатрам, психологам, специалистам по боли, социальным работникам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения. Психосоциальная поддержка всей семьи также необходима. Рекомендуется генетическое консультирование для пострадавших людей и их семей.
Никаких стандартизированных протоколов лечения или руководящих принципов для больных людей нет. Из-за редкости заболевания, нет никаких испытаний лечения, которые были бы проверены на большой группе пациентов. Различные виды лечения были описаны в медицинской литературе как часть отдельных случаев или небольших групп пациентов.
Симптоматическое лечение включает противосудорожные (противоэпилептические) препараты для лечения эпилепсии или клоназепам для терапии миоклонуса. Пострадавшим людям можно посоветовать прекратить прием любых лекарств, ухудшающих спутанность сознания, память или бессонницу.
Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!
Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.
Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.
Что такое бессонница (инсомния)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Серегина Д.А., психотерапевта со стажем в 12 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Бессонница, или инсомния (Insomnia), является расстройством сна. Обычно она сопровождается такими симптомами, как дневная сонливость, потеря энергии, раздражительность и подавленное настроение. [1] Всё это может стать причиной увеличения риска дорожно-транспортных происшествий, а также привести к проблемам внимания и обучения. [1] Инсомния может быть недолговременной, продолжающейся в течение нескольких дней или недель, либо долговременной, длительностью более одного месяца. [1]
Что плохо влияет на сон
Бессонница может возникнуть в качестве самостоятельного симптома или в результате другой психической или соматической патологии. [2] Факторами риска, которые могут привести к инсомнии, являются психологический стресс, хроническая боль, остановка сердца, гипертиреоз, изжога, синдром беспокойных ног, менопауза, некоторые лекарства, кофеин, никотин, и алкоголь. [2] [6] К другим условиям возникновения бессонницы относятся рабочие ночные смены и апноэ. [7]
Депрессия также способствует появлению инсомнии. Она приводит к изменениям функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, что, в свою очередь, вызывает чрезмерный выброс кортизола, который может привести к ухудшению качества сна.
Ночная полиурия, чрезмерное ночное мочеиспускание, как и депрессия, могут значительно ухудшить сон. [13]
К прочим причинам появления бессоницы следует отнести:
Синдром беспокойных ног, вызывающий бессонницу на начальном этапе сна, не позволяет человеку уснуть из-за дискомфортных ощущений и необходимости перемещения ног или других частей тела для того, чтобы облегчить эти ощущения. [17]
Периодическое нарушение движения конечностей, которое происходит во время сна, может вызвать возбуждение, о котором спящий и не знает. [18]
Также на появление бессонницы оказывают влияние:
Нарушения циркадного ритма (например, сменная работа) могут вызвать неспособность спать в определённое время суток и чрезмерную сонливость в другой промежуток времени. Хронические циркадные нарушения ритма характеризуются схожими симптомами. [14]
Изменения в половых гормонах как у мужчин, так и у женщин по мере их старения могут отчасти объяснять увеличение распространённости нарушений сна у пожилых людей. [36]
В целом бессонница влияет на людей всех возрастных групп, однако люди, относящиеся к перечисленным ниже группам, имеют более высокую вероятность приобретения бессонницы. [31]
Факторы риска:
Что хорошо влияет на сон
Гигиена сна включает в себя стабилизацию времени сна, тихую и тёмную комнату и регулярные физические упражнения. [5]
Причины бессонницы у детей
Симптомы бессонницы
К симптомам бессонницы относятся:
Плохое качество сна может возникнуть в результате, например, синдрома беспокойных ног, апноэ сна или серьёзной депрессии. Бессонница вызвана тем, что человек не достигает стадии сна, которая имеет восстановительные свойства. [12]
Симптомы бессонницы у детей
У детей 3-11 лет чаще, чем у взрослых, возникают кошмарные сновидения и нарушается процесс засыпания, но реже — пробуждения.
Патогенез бессонницы
Основываясь на данные исследования сна с помощью полисомнографии учёные предположили, что люди, которые страдают нарушениями сна, имеют повышенный уровень ночного циркулирующего кортизола и адренокортикотропного гормона. Также люди, страдающие бессонницей, имеют повышенную скорость метаболизма, который не наблюдается у людей с отсутствием инсомнии, преднамеренно разбуженных во время исследования сна. Исследования метаболизма мозга с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) показывают, что люди с бессонницей имеют более высокую скорость метаболизма ночью и днём. Остается открытым вопрос, являются эти изменения причинами или же последствиями длительной бессонницы. [24]
Физиологическая модель базируется на трёх основных выводах, полученных в результате исследований людей с бессонницей:
Все эти данные в совокупности указывают на дисрегуляцию системы возбуждения, когнитивной системы и ГГН оси, которые способствуют бессоннице. [32] [33] Однако точно не установлено, является гипервозбуждение следствием или причиной бессонницы. Также были выявлены изменения уровней ингибиторного нейротрансмиттера ГАМК, но результаты были непоследовательными, и поэтому последствия изменённых уровней нейротрансмиттера не удалось однозначно определить. Исследования вопроса, управляется ли инсомния циркадным (суточным) контролем над сном или зависит от процесса бодрствования, показали сбивчивые результаты, однако в некоторой литературе всё же предлагается дисрегуляция циркадного ритма, основанная на температуре ядра. [34] Помимо прочего, на электроэнцефалограммах наблюдалась повышенная бета-активность и снижение дельта-волновой активности, но последствия этого также неизвестны. [35]
Генетика
Оценки наследуемости бессонницы варьируются от 38% у мужчин до 59% у женщин. [27] Исследование геномной ассоциации (GWAS) выявило три геномных локуса и семь генов, которые влияют на риск возникновения бессонницы, и показало, что бессонница является высоко полигенной (то есть заболеванием с наследственной предрасположенностью). [28] В частности, сильная положительная ассоциация наблюдалась для гена MEIS1 как у мужчин, так и у женщин. Исследование показало, что генетическая архитектура бессонницы заметно схожа с психическими расстройствами и метаболическими признаками.
Бессонница, вещество-индуцированная алкоголем
Алкоголь часто используется как форма самостоятельного лечения бессонницы, способная вызвать сон. Однако употребление алкоголя перед сном может стать причиной бессонницы. Длительное употребление алкоголя связано со снижением уровня NREM на третьей и четвёртой стадии сна, а также подавлением REM сна (сновидений) и REM фрагментации сна. Частое перемещение между стадиями сна с пробуждениями происходит из-за головных болей, необходимости сходить в туалет, обезвоживания и чрезмерного потоотделения. Отскок глутамина также играет важную роль в возникновении бессонницы: алкоголь блокирует глутамин, один из естественных стимуляторов тела. Когда человек перестаёт пить, организм пытается наверстать упущенное, производя больше глутамина, чем ему нужно. В связи с этим увеличение уровня глутамина стимулирует мозг, в то время как человек, употребивший алкоголь, пытается заснуть, удерживая его от достижения самых глубоких уровней сна. [29] Прекращение хронического употребления алкоголя также может привести к тяжёлой бессоннице. Во время отмены REM сон обычно преувеличивается как часть эффекта отскока. [30]
Бессонница, вещество-индуцированная бензодиазепином
Как и алкоголь, бензодиазепины (алпразолам, клоназепам, лоразепам и диазепам), которые обычно используются для лечения бессонницы в краткосрочной перспективе (по предписанию врача или при самолечении), ухудшают сон в долгосрочной перспективе.
Классификация и стадии развития бессонницы
Инсомния подразделяется на преходящую (транзиторную), острую и хроническую бессонницу.
Транзиторная бессонница длится менее недели. Она может быть вызвана другим расстройством, изменениями среды сна, временем сна, тяжёлой депрессией или стрессом. Её последствия — сонливость и нарушение психомоторных показателей — аналогичны последствиям лишения сна. [42]
Острая бессонница — это неспособность стабильно хорошо спать в течение месяца (но не более). О данном типе бессонницы свидетельствует наступление затруднения при засыпании или поддержании длительного сна. Острая бессонница также известна как кратковременная бессонница или инсомния, связанная со стрессом. [43]
Хроническая бессонница длится дольше месяца. Она может быть вызвана другим расстройством или первичным расстройством. Люди с высоким уровнем гормонов стресса или сдвигов в уровнях цитокинов чаще, чем другие, подвержены хронической бессоннице. [44] Её последствия могут варьироваться в зависимости от причины возникновения инсомнии. Они могут заключаться в мышечной усталости, галлюцинациях и/или умственной усталости. Хроническая бессонница может вызвать двоение в глазах. [42]
По времени появления признаков нарушения сна выделяют три типа расстройств: пресомнические, интрасомнические и постсомнические.
Пресомнический тип расстройства
Пресомническим (лат. somnus — сон, пре — перед сном) типом расстройства сна называют нарушение процесса засыпания. Это происходит так: человек хочет спать, ложится в постель и не может уснуть от 15 минут до нескольких часов.
Интрасомнические расстройства
Интрасомническим (интра — внутри сна) типом расстройства сна называют частые пробуждения. Человек легко засыпает, но сон поверхностный, чуткий и прерывистый. Пробуждения могут быть единичными или частыми, с затруднением или невозможностью снова уснуть.
Постсомнические расстройства
Постсомническим (пост – после сна) типом расстройства сна называют нарушения процесса пробуждения. Человек легко засыпает, спит крепко, но хочет спать дольше. «Не открываются глаза», «нет сил подняться с постели», «поднять подняли, а разбудить забыли», — так описывают своё состояние люди с постсомническим типом расстройства.
Разделение бессонницы на три типа является искусственным. Например, ощущение слабости, разбитости и сонливости может быть не только при постсомническом типе расстройства сна, но и при двух других. Эти признаки свидетельствуют о нарушении качества сна, когда человек спал, но отдохнувшим себя не чувствует.
Осложнения бессонницы
Бессонница может стать причиной следующих осложнений:
Диагностика бессонницы
В медицине широкое применение получила оценка инсомнии с помощью афинской шкалы бессонницы. [37] Картина сна человека оценивается с помощью восьми различных параметров, связанных со сном.
Для диагностики любого нарушения сна необходимо проконсультироваться с квалифицированным специалистом по сну (сомнологом), чтобы принять соответствующие меры. Анамнез и физикальное обследование необходимы для того, чтобы исключить другие условия, которые могут быть причиной бессонницы. После того, как все другие условия исключены из всесторонней истории сна, должна быть составлена история сна. Она включает в себя привычки сна, употребляемые лекарства (по рецепту и без рецепта), алкоголя, никотина и кофеина, сопутствующие заболевания и среду сна. [38] Дневник сна может быть использован для отслеживания моделей сна человека. При этом он должен включать данные о времени, когда человек ложится спать, общем времени сна, времени начала сна, количестве пробуждений, использовании лекарств, времени пробуждения и субъективных чувств пациента утром. [38] Дневник сна может быть заменён или подтверждён использованием амбулаторной актиграфии в течение недели или более, используя неинвазивное устройство, которое измеряет движение. [39]
Во многих случаях бессонница сочетается с другим заболеванием, побочными эффектами от лекарств или психологической проблемой. Примерно половина всех выявленных случаев бессонницы связана с психическими расстройствами. [40] При депрессии во многих случаях «бессонница должна рассматриваться как сопутствующее заболевание, а не как вторичное»; обычно она предшествует психиатрическим симптомам. [40] «На самом деле, вполне возможно, что бессонница представляет значительный риск для развития последующего психического расстройства». [9] Инсомния встречается у 60% и 80% людей с депрессией. [41] Это может частично быть связано с лечением депрессии. [41]
Диагностика бессонницы у детей
Основной метод диагностики — это опрос. Врач выяснит, на что жалуется ребёнок, когда появились симптомы и как они развивались, какой режим дня. А также узнает о страхах и эмоционально окрашенных событиях, которые предшествовали нарушениям сна.
Лечение бессонницы
Гигиена сна и изменение образа жизни, как правило, являются первым этапом лечения бессонницы. [3] [5] Гигиена сна включает в себя стабилизацию времени сна, воздействие солнечного света, тихую и тёмную комнату и регулярные физические упражнения. [5] Когнитивно-поведенческая терапия может применяться вместе с данным видом лечения. [4] [9]
Важно определить или исключить медицинские и психологические причины, прежде чем принимать решение о лечении бессонницы. Большинство докторов не рекомендуют полагаться на снотворные таблетки, так как не видят в них долгосрочной пользы.
Что помогает от бессонницы
Стратегии лечения бессонницы, не основанные на лекарственных препаратах, обеспечивают долгосрочные улучшения бессонницы и рекомендуются в качестве первой линии лечения и долгосрочной стратегии управления сном.
Музыка может улучшить состояние взрослых пациентов, страдающих бессонницей. [46] Проведение ЭЭГ-БОС-тренинга доказало свою эффективность в лечении бессонницы с улучшением продолжительности, а также качества сна. [47] Терапия самопомощи (определённая как психологическая терапия, которая может быть разработана самостоятельно) способна улучшить качество сна у взрослых пациентов с бессонницей до небольшой или средней степени. [48]
Техника парадоксального намерения — это когнитивная техника рефрейминга (способная изменить восприятие), при которой человек, страдающий бессонницей, прилагает все усилия для бодрствования вместо того, чтобы пытаться заснуть ночью (то есть, по существу, борется с попытками заснуть). Одна из теорий, которая объясняет эффективность данного метода, заключается в следующем: человек добровольно противоборствует желанию заснуть, тем самым снимая беспокойство о производительности, которое возникает из-за необходимости или требования организма заснуть — пассивного действия. Этот метод показан для увеличения тяги ко сну и уменьшения тревожности представления, а также для того, чтобы понизить субъективную оценку латентности СН-натиска. [49]
Снотворные лекарства
Многие люди с бессонницей используют снотворные таблетки и другие седативные средства. Такие лекарства назначаются более чем в 95 % случаев.
Антидепрессанты
Инсомния — общий симптом депрессии, поэтому применение антидепрессантов является эффективным методом лечения бессонницы не зависимо от того, связана ли болезнь с депрессией. В то время, как все антидепрессанты помогают регулировать сон, некоторые из них (такие как амитриптилин, доксепин, миртазапин, тразодон) назначаются именно для лечения бессонницы, так как они способны оказать немедленное успокаивающее действие. [52] Амитриптилин и доксепин обладают антигистаминными, антихолинергическими и антиадренергическими свойствами, которые способствуют как их терапевтическому воздействию, так и защите от побочных эффектов. Миртазапин уменьшает латентность сна (время, необходимое для того, чтобы заснуть), повышает эффективность сна и увеличивает общий объём времени, отведённый на сон у людей с депрессией и бессонницей. [53] [54]
Агомелатин — мелатонергический антидепрессант, улучшающий сон и не вызывающий дневной сонливости [56] — лицензирован в Европейском Союзе [58] и TGA Australia. [55] После испытаний в США его разработка для использования была прекращена в октябре 2011 года [57] компанией Novartis, которая приобрела права на его продажу у Европейской фармацевтической компании Servier. [59]
Лечение бессонницы у детей
При лечении бессонницы важно установить правильный распорядок сна и бодрствования — чем младше ребёнок, тем большее значение имеет режим дня. Психотропные препараты при лечении бессонницы у детей применяют редко.
Растительные препараты, которые помогают при бессоннице
Препараты растительного происхождения лучше применять в виде чаёв, настоев и отваров. Для этого подходят успокоительные травяные сборы с ромашкой, душицей, зверобоем, мелиссой, мятой, лавандой, валерианой, пустырником. Покупать их следует в аптеке, они отпускаются без рецепта.
Физиопроцедуры
Традиционные процедуры, которые проводятся в специализированных физиокабинетах: электросон, электрофорез с раствором лекарственных препаратов, дарсонвализация и гидромассаж. Эти методы популярны в России, однако исследований, подтверждающих их эффективность для лечении бессонницы, недостаточно.
В домашних условиях можно применять:
Для нормализации ночного сна полезны неспешная вечерняя прогулка, чтение книг, прослушивание аудиокниг или музыки, медитация и неспешная душевная беседа.
Прогноз. Профилактика
Помочь предотвратить инсомнию или облегчить состояние больного может создание устойчивой картины сна. Для этого необходимо ложиться спать и просыпаться стабильно в одно и то же время. [8] Рекомендуется избегать энергичных упражнений и употребления любых напитков с кофеином за несколько часов до сна, в то время как физические упражнения в начале дня будут весьма полезны. В спальне должно быть прохладно и темно, а кровать следует использовать только для сна и половой жизни.
Также важно соблюдать пункты гигиены сна — таким термином обозначаются общие принципы поведения, нормализующие сон. Эти принципы являются основой правильного сна, которые необходимо соблюдать. [50] К ним относятся минимизация употребления кофеина, никотина и алкоголя, стремление к регулярности и эффективности эпизодов сна, минимальное использование лекарств, минимизация дневного сна, регулярное выполнение физических упражнений и содействие позитивной среде сна. [50]
Создание позитивной среды сна способствует уменьшению симптомов бессонницы. Для того, чтобы создать благоприятную среду сна, необходимо удалить объекты, которые могут вызвать беспокойство или тревожные мысли. [51]